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1 . Academic Journal
Characterization of the C584R variant in the mtDNA depletion syndrome gene FBXL4, reveals a novel role for FBXL4 as a regulator of mitochondrial fusion
저자
by
Sabouny, Rasha
;
Wong, Rachel
;
Lee-Glover, Laurie
;
Greenway, Steven C.
;
Sinasac, David S.
, et al.
소스
In
BBA - Molecular Basis of Disease
1 November 2019 1865(11)
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7 . Academic Journal
Pyruvate ameliorates the defect in ureogenesis from ammonia in citrin-deficient mice
저자
by
Moriyama, Mitsuaki
;
Li, Meng Xian
;
Kobayashi, Keiko
;
Sinasac, David S.
;
Kannan, Yukiko
, et al.
소스
In
Journal of Hepatology
2006 44(5):930-938
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RefWorks
7 . Academic Journal
3‐Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D‐ and L‐3‐Hydroxyisobutyric acid by an LC–MS/MS method.
저자
by
Sasarman, Florin
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Sinasac, David S.
;
Fung, Ernest
;
Sparkes, Rebecca
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2022, Vol. 45 Issue 3, p445-455, 11p
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7 . Academic Journal
Transiently elevated plasma methionine, S‐adenosylmethionine and S‐adenosylhomocysteine: Unreported laboratory findings in a patient with NGLY1 deficiency, a congenital disorder of deglycosylation.
저자
by
Chang, Caitlin A.
;
Wei, Xing‐Chang
;
Martin, Steven R.
;
Sinasac, David S.
;
Al‐Hertani, Walla
.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Sep2019, Vol. 49 Issue 1, p21-29, 9p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Pivotal role of inter-organ aspartate metabolism for treatment of mitochondrial aspartate-glutamate carrier 2 (citrin) deficiency, based on the mouse model.
저자
by
Saheki, Takeyori
;
Moriyama, Mitsuaki
;
Kuroda, Eishi
;
Funahashi, Aki
;
Yasuda, Izumi
, et al.
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Scientific Reports
. 3/12/2019, Vol. 9 Issue 1, p1-10. 10p.
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7 . Academic Journal
Oral aversion to dietary sugar, ethanol and glycerol correlates with alterations in specific hepatic metabolites in a mouse model of human citrin deficiency.
저자
by
Saheki, Takeyori
;
Inoue, Kanako
;
Ono, Hiromi
;
Fujimoto, Yuki
;
Furuie, Sumie
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Apr2017, Vol. 120 Issue 4, p306-316. 11p.
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7 . Academic Journal
Mechanism for increased hepatic glycerol synthesis in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse: Urine glycerol and glycerol 3-phosphate as potential diagnostic markers of human citrin deficiency.
저자
by
Moriyama, Mitsuaki
;
Fujimoto, Yuki
;
Rikimaru, Shizuka
;
Ushikai, Miharu
;
Kuroda, Eishi
, et al.
소스
BBA: Molecular Basis of Disease
. Sep2015, Vol. 1852 Issue 9, p1787-1795. 9p.
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7 . Academic Journal
A novel genetic locus linked to pro-inflammatory cytokines after virulent H5N1 virus infection in mice.
저자
by
Boon, Adrianus C. M.
;
Williams, Robert W.
;
Sinasac, David S.
;
Webby, Richard J.
.
소스
BMC Genomics
. 2014, Vol. 15 Issue 1, p1-23. 23p. 1 Chart, 4 Graphs.
Open Access (BioMed Central)
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6 . Academic Journal
Effects of supplementation on food intake, body weight and hepatic metabolites in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse model of human citrin deficiency
저자
by
Saheki, Takeyori
;
Inoue, Kanako
;
Ono, Hiromi
;
Katsura, Natsumi
;
Yokogawa, Mana
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Nov2012, Vol. 107 Issue 3, p322-329. 8p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Metabolomic analysis reveals hepatic metabolite perturbations in citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mice, a model of human citrin deficiency
저자
by
Saheki, Takeyori
;
Inoue, Kanako
;
Ono, Hiromi
;
Tushima, Anmi
;
Katsura, Natsumi
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Dec2011, Vol. 104 Issue 4, p492-500. 9p.
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