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1 . Academic Journal
A case of T-cell acute lymphoblastic leukemia in retroviral gene therapy for ADA-SCID
저자
by
Daniela Cesana
;
Maria Pia Cicalese
;
Andrea Calabria
;
Pietro Merli
;
Roberta Caruso
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
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7 . Academic Journal
Evaluating cell culture reliability in pediatric brain tumor primary cells through DNA methylation profiling
저자
by
Lucia Pedace
;
Simone Pizzi
;
Luana Abballe
;
Maria Vinci
;
Celeste Antonacci
, et al.
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npj Precision Oncology, Vol 8, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
저자
by
Andrea Accogli
;
Saurabh Shakya
;
Taewoo Yang
;
Christine Insinna
;
Soo Yeon Kim
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
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7 . Academic Journal
Case Report: Sequential postzygotic HRAS mutation and gains of the paternal chromosome 11 carrying the mutated allele in a patient with epidermal nevus and rhabdomyosarcoma: evidence of a multiple-hit mechanism involving HRAS in oncogenic transformation
저자
by
Roberta Zuntini
;
Chiara Cattani
;
Lucia Pedace
;
Evelina Miele
;
Stefano Giuseppe Caraffi
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Case report: Expanding the phenotype of FOXP1-related intellectual disability syndrome and hyperkinetic movement disorder in differential diagnosis with epileptic seizures
저자
by
Carlo Alberto Cesaroni
;
Marzia Pollazzon
;
Cecilia Mancini
;
Susanna Rizzi
;
Camilla Cappelletti
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish
저자
by
Giulia Fasano
;
Valentina Muto
;
Francesca Clementina Radio
;
Martina Venditti
;
Niloufar Mosaddeghzadeh
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-29 (2022)
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7 . Academic Journal
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
저자
by
Adam Jackson
;
Sheng-Jia Lin
;
Elizabeth A. Jones
;
Kate E. Chandler
;
David Orr
, et al.
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HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
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7 . Academic Journal
Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient with postnatal microcephaly
저자
by
Emanuela Salzano
;
Marcello Niceta
;
Simone Pizzi
;
Francesca Clementina Radio
;
Martina Busè
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?
저자
by
Maria Chiriaco
;
Giorgiana Madalina Ursu
;
Donato Amodio
;
Nicola Cotugno
;
Stefano Volpi
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
The Determinants of TCFD Reporting: A Focus on the Italian Context
저자
by
Salvatore Principale
;
Simone Pizzi
.
소스
Administrative Sciences, Vol 13, Iss 2, p 61 (2023)
Open Access (DOAJ)
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