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1 . Academic Journal
P002: Investigating the impact of the 2022 ClinGen missense variant interpretation recommendations for cerebral creatine deficiency syndromes
저자
by
Emily Groopman
;
Jenny Goldstein
;
Amanda Thomas-Wilson
;
Daniel Reich
;
Emily Kyle
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100879- (2024)
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Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Corrigendum to 'Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency'
저자
by
Samar Rahhal
;
Cristan Farmer
;
Audrey Thurm
;
Christopher A. Wassif
;
Niamh X. Cawley
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101013- (2023)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency
저자
by
Samar Rahhal
;
Cristan Farmer
;
Audrey Thurm
;
Christopher A. Wassif
;
Niamh X. Cawley
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101001- (2023)
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7 . Academic Journal
Phenotypic expression of swallowing function in Niemann–Pick disease type C1
저자
by
Beth I. Solomon
;
Andrea M. Muñoz
;
Ninet Sinaii
;
Nicole M. Farhat
;
Andrew C. Smith
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
The Cerebellar Dopaminergic System
저자
by
Paolo Flace
;
Paolo Livrea
;
Gianpaolo Antonio Basile
;
Diana Galletta
;
Antonella Bizzoca
, et al.
소스
Frontiers in Systems Neuroscience, Vol 15 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
X-linked creatine transporter deficiency results in prolonged QTc and increased sudden death risk in humans and disease model
저자
by
Fady Hannah-Shmouni
;
Beth A. Kozel
;
Niamh X. Cawley
;
An Dang Do
;
Audrey Noguchi
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Neurofilament Light Chain in Cerebrospinal Fluid as a Novel Biomarker in Evaluating Both Clinical Severity and Therapeutic Response in Niemann-Pick Disease, Type C1
저자
by
Neena Agrawal
;
Nicole Y. Farhat
;
Ninet Sinaii
;
An Dang Do
;
Changrui Xiao
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
.
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RefWorks
7 .
Auditory phenotype of
Smith–Lemli–Opitz
syndrome
저자
by
Christopher K. Zalewski
;
Sarah Sydlowski
;
Simona Bianconi
;
An Dang Do
;
Carmen C. Brewer
, et al.
소스
Am J Med Genet A
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Low Incidence of Postdural Puncture Headache Further Reduced With Atraumatic Spinal Needle: A Retrospective Cohort Study
저자
by
Cristan Farmer
;
Simona Bianconi
;
An Dang Do
;
Forbes D. Porter
;
Nicole Y. Farhat
.
소스
Pediatr Neurol
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Neurodevelopmental Characterization of Young Children Diagnosed with Niemann-Pick Disease, Type C1
저자
by
Elizabeth Berry-Kravis
;
Madison Weiss
;
Cristan Farmer
;
Dee Adedipe
;
Simona Bianconi
, et al.
소스
J Dev Behav Pediatr
Full Text (LWW)
Open Access (OpenAIRE)
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