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1 . Academic Journal
Reducing prescribing of antibiotics for acute respiratory infections using a frontline nurse-led EHR-Integrated clinical decision support tool: protocol for a stepped wedge randomized control trial
저자
by
Elizabeth R. Stevens
;
Ruth Agbakoba
;
Devin M. Mann
;
Rachel Hess
;
Safiya I. Richardson
, et al.
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BMC Medical Informatics and Decision Making, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study
저자
by
Joseph Muenzer
;
Barbara K. Burton
;
Hernan M. Amartino
;
Paul R. Harmatz
;
Luis González Gutiérrez-Solana
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Long-term outcomes in two adult siblings with Fucosidosis – Diagnostic odyssey and clinical manifestations
저자
by
Nuria Puente-Ruiz
;
Ian Ellis
;
Marsel Bregu
;
Cliff Chen
;
Heather J. Church
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101009- (2023)
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7 . Academic Journal
Long-term safety and clinical outcomes of olipudase alfa enzyme replacement therapy in pediatric patients with acid sphingomyelinase deficiency: two-year results
저자
by
George A. Diaz
;
Roberto Giugliani
;
Nathalie Guffon
;
Simon A. Jones
;
Eugen Mengel
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
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7 . Academic Journal
Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
저자
by
Nicole Muschol
;
Roberto Giugliani
;
Simon A. Jones
;
Joseph Muenzer
;
Nicholas J. C. Smith
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-23 (2022)
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7 . Academic Journal
Thirty-year clinical outcomes after haematopoietic stem cell transplantation in neuronopathic Gaucher disease
저자
by
Aimee Donald
;
Cecilia Kämpe Björkvall
;
Ashok Vellodi
;
GAUCHERITE Consortium
;
Timothy M. Cox
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Oxylipin metabolism is controlled by mitochondrial β-oxidation during bacterial inflammation
저자
by
Mariya Misheva
;
Konstantinos Kotzamanis
;
Luke C. Davies
;
Victoria J. Tyrrell
;
Patricia R. S. Rodrigues
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-20 (2022)
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7 . Academic Journal
In-depth phenotyping for clinical stratification of Gaucher disease
저자
by
Simona D’Amore
;
Kathleen Page
;
Aimée Donald
;
Khadijeh Taiyari
;
Brian Tom
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
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7 . Academic Journal
Correction : Long-term safety and clinical outcomes of olipudase alfa enzyme replacement therapy in pediatric patients with acid sphingomyelinase deficiency: two-year results
저자
by
George A. Diaz
;
Roberto Giugliani
;
Nathalie Gufon
;
Simon A. Jones
;
Eugen Mengel
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-2 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplant: a new paradigm of treatment in Wolman disease
저자
by
Jane E. Potter
;
Gemma Petts
;
Arunabha Ghosh
;
Fiona J. White
;
Jane L. Kinsella
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Open Access (BioMed Central)
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