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1 . Academic Journal
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
저자
by
Jil D. Stegmann
;
Jeshurun C. Kalanithy
;
Gabriel C. Dworschak
;
Nina Ishorst
;
Enrico Mingardo
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
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7 . Academic Journal
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice
저자
by
Salima El Chehadeh
;
Kyung Ah Han
;
Dongwook Kim
;
Gyubin Jang
;
Somayeh Bakhtiari
, et al.
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Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
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7 . Academic Journal
P159: Variants in cohesin release factors WAPL, PDS5A, and PDS5B define a new class of cohesinopathies
저자
by
Philip Boone
;
Kamli Faour
;
Kiana Mohajeri
;
John Lemanski
;
Bimal Jana
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100188- (2023)
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7 . Academic Journal
P267: TSC1/TSC2 mosaicism is found in ∼13% of individuals with tuberous sclerosis and is associated with a distinctive phenotypic severity
저자
by
Angela Peron
;
Rosa Maria Alfano
;
Barry Moore
;
Mark Nellist
;
Brent Pedersen
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100295- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
저자
by
Madelyn A. Gillentine
;
Tianyun Wang
;
Kendra Hoekzema
;
Jill Rosenfeld
;
Pengfei Liu
, et al.
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Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
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7 . Academic Journal
Isolation of Carboxylic Acids and NaOH from Kraft Black Liquor with a Membrane-Based Process Sequence
저자
by
Silvia Maitz
;
Lukas Wernsperger
;
Marlene Kienberger
.
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Membranes, Vol 13, Iss 1, p 92 (2023)
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5 . Academic Journal
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
저자
by
Michael A. Levy
;
Haley McConkey
;
Jennifer Kerkhof
;
Mouna Barat-Houari
;
Sara Bargiacchi
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 1, Pp 100075- (2022)
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7 . Academic Journal
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome
저자
by
Ilaria Bestetti
;
Milena Crippa
;
Alessandra Sironi
;
Francesca Tumiatti
;
Maura Masciadri
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 11, p 5912 (2022)
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7 . Academic Journal
Germ-Line TP53 Mutation in an Adolescent With CMML/Atypical CML and Familiar Cancer Predisposition
저자
by
Silvia Nucera
;
Grazia Fazio
;
Rocco Piazza
;
Silvia Rigamonti
;
Diletta Fontana
, et al.
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HemaSphere, Vol 4, Iss 5, p e460 (2020)
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7 . Academic Journal
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome
저자
by
Aidin Foroutan
;
Sadegheh Haghshenas
;
Pratibha Bhai
;
Michael A. Levy
;
Jennifer Kerkhof
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 3, p 1815 (2022)
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