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1 . Academic Journal
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
저자
by
Claudia Saglia
;
Valeria Bracciamà
;
Luca Trotta
;
Fiorenza Mioli
;
Angelo Corso Faini
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution
저자
by
Tiziana Vaisitti
;
Valeria Bracciamà
;
Angelo Corso Faini
;
Giulia Margherita Brach Del Prever
;
Martina Callegari
, et al.
소스
Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists
저자
by
Silvia Kalantari
;
Brigida Brezzi
;
Valeria Bracciamà
;
Antonella Barreca
;
Paolo Nozza
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome?
저자
by
Michele Pinon
;
Pier Luigi Calvo
;
Davide Tinti
;
Silvia Kalantari
;
Luca Fabris
, et al.
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BMJ Open Gastroenterology, Vol 9, Iss 1 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Landscape of HNF1B Deficiency: A Syndrome Not Yet Fully Explored
저자
by
Alessandro Gambella
;
Silvia Kalantari
;
Massimiliano Cadamuro
;
Marco Quaglia
;
Maurizio Delvecchio
, et al.
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Cells, Vol 12, Iss 2, p 307 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Neoplasia in Cri du Chat Syndrome from Italian and German Databases
저자
by
Andrea Guala
;
Marianna Spunton
;
Silvia Kalantari
;
Ingo Kennerknecht
;
Cesare Danesino
.
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Case Reports in Genetics, Vol 2017 (2017)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 .
Mosaic Williams syndrome: A case report
저자
by
Silvia Kalantari
;
Marta Di Biagio
;
Enza Maria Valente
;
Elena Rossi
;
Fabio Sirchia
.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 191:249-252
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RefWorks
7 .
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL syndrome type 1: How placental immunohistochemistry can rapidly Predict the diagnosis
저자
by
Giacomo Fiandrino
;
Alessia Arossa
;
Stefano Ghirardello
;
Silvia Kalantari
;
Chiara Rossi
, et al.
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Placenta
. 126:119-124
Full Text (Clinical Key)
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7 .
De novo
RANBP2
variant in a fetal demise case with cerebral intraparenchymal hemorrhage
저자
by
Anna Meroni
;
Silvia Kalantari
;
Alessia Arossa
;
Arsenio Spinillo
;
Chiara Melito
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
.
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of
PIK3CA
‐related overgrowth spectrum
저자
by
Paola Coppo
;
Roberta La Selva
;
Giovanni Battista Ferrero
;
Paola Francia di Celle
;
Alessandro Mussa
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 100:624-627
Web of Science
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