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1 . Academic Journal
Prevention and management of hearing loss in syndromic craniosynostosis: A case series
저자
by
Biamino, Elisa
;
Canale, Andrea
;
Lacilla, Michelangelo
;
Marinosci, Annalisa
;
Dagna, Federico
, et al.
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In
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
June 2016 85:95-98
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7 . Academic Journal
R298Q mutation of p63 gene in autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
저자
by
Valenzise, Mariella
;
Arrigo, Teresa
;
De Luca, Francesco
;
Privitera, Agata
;
Frigiola, Alessandro
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2008 51(5):497-500
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7 . Academic Journal
Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene transcription, predisposing to Hirschsprung disease.
저자
by
Di Zanni, Eleonora
;
Adamo, Annalisa
;
Belligni, Elga
;
Lerone, Margherita
;
Martucciello, Giuseppe
, et al.
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BBA: Molecular Basis of Disease
. Jul2017, Vol. 1863 Issue 7, p1770-1777. 8p.
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7 . Academic Journal
Phenotypic Variability Associated With the Invariant SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) Missense Mutation
저자
by
Baldassarre, Giuseppina
;
Mussa, Alessandro
;
Banaudi, Elena
;
Rossi, Cesare
;
Tartaglia, Marco
, et al.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Dec 01, 2014 164(12):3120-3125
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7 . Academic Journal
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
저자
by
Rusconi, Daniela
;
Negri, Gloria
;
Colapietro, Patrizia
;
Picinelli, Chiara
;
Milani, Donatella
, et al.
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Human Genetics
. Jun2015, Vol. 134 Issue 6, p613-626. 14p.
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7 . Academic Journal
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion
저자
by
Novara, Francesca
;
Stanzial, Franco
;
Rossi, Elena
;
Benedicenti, Francesco
;
Inzana, Francesca
, et al.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Aug 01, 2014 164(8):2084-2090
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7 . Academic Journal
Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of Kabuki Syndrome Patients
저자
by
Micale, Lucia
;
Augello, Bartolomeo
;
Maffeo, Claudia
;
Selicorni, Angelo
;
Zucchetti, Federica
, et al.
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Human Mutation
. Jul 01, 2014 35(7):841-850
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7 . Academic Journal
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care
저자
by
Ivanovski, Ivan
;
Djuric, Olivera
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
Santodirocco, Daniela
;
Pollazzon, Marzia
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(9):965-975
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7 . Academic Journal
Comment on “Prenatal diagnosis and prognosis in Noonan syndrome”
저자
by
Baldassarre, Giuseppina
;
Mussa, Alessandro
;
Silengo, Margherita
;
Ferrero, Giovanni Battista
.
소스
Prenatal Diagnosis
. Dec 01, 2013 33(13):1318-1320
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6 . Academic Journal
Severe growth hormone deficiency and pituitary malformation in a patient with chromosome 2p25 duplication and 2q37 deletion.
저자
by
Vetro, Annalisa
;
Pagani, Sara
;
Silengo, Margherita
;
Severino, Mariasavina
;
Bozzola, Elena
, et al.
소스
Molecular Cytogenetics (17558166)
. 2014, Vol. 7 Issue 1, p2-13. 12p.
Open Access (BioMed Central)
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