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1 . Academic Journal
P334: Not all severe combined immunodeficiency patients are created equal and when rapid genetic testing matters
저자
by
Tung, Moon Ley
;
Panzer, Karin
;
Safina, Nicole
;
Sidhu, Alpa
.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
6 . Academic Journal
P085: Discrepant germline genetic testing for inherited bone marrow failure syndrome in a patient with myelodysplastic syndrome
저자
by
Tung, Moon Ley
;
Stinson, Jennifer
;
Puski, Athena
;
Dillahunt, Kyle
;
Sidhu, Alpa
.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
저자
by
Patterson, Victoria
;
Ullah, Farid
;
Bryant, Laura
;
Dong Li
;
Griffin, John N.
, et al.
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Science Advances
. 11/24/2023, Vol. 9 Issue 47, p1-14. 14p.
Full Text (Science)
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7 . Academic Journal
Mosaicism in BRPF1-Related Neurodevelopmental Disorder: Report of Two Sisters and Literature Review.
저자
by
Bayanbold, Khaliunaa
;
Younger, Georgianne
;
Darbro, Benjamin
;
Sidhu, Alpa
.
소스
Case Reports in Genetics
. 11/1/2023, p1-6. 6p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Pre-pregnancy exposure to arsenic in diet and non-cardiac birth defects.
저자
by
Suhl, Jonathan
;
Conway, Kristin M
;
Rhoads, Anthony
;
Langlois, Peter H
;
Feldkamp, Marcia L
, et al.
소스
Public Health Nutrition
. Mar2023, Vol. 26 Issue 3, p620-632. 13p.
Web of Science
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7 . Academic Journal
Prepregnancy exposure to dietary arsenic and congenital heart defects.
저자
by
Suhl, Jonathan
;
Conway, Kristin M.
;
Rhoads, Anthony
;
Langlois, Peter H.
;
Feldkamp, Marcia L.
, et al.
소스
Birth Defects Research; Jan2023, Vol. 115 Issue 1, p79-87, 9p
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7 . Academic Journal
Maternal cigarette smoking and alcohol consumption and congenital diaphragmatic hernia.
저자
by
Finn, Julia
;
Suhl, Jonathan
;
Kancherla, Vijaya
;
Conway, Kristin M.
;
Oleson, Jacob
, et al.
소스
Birth Defects Research; Aug2022, Vol. 114 Issue 13, p746-758, 13p
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7 . Academic Journal
Co-occurrence of VHL and SDHA Pathogenic Variants: A Case Report.
저자
by
Moon Ley Tung
;
Chandra, Bharatendu
;
Dillahunt, Kyle
;
Gosse, Matthew D.
;
Sato, T. Shawn
, et al.
소스
Frontiers in Oncology; 7/7/2022, Vol. 12, p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
Co-occurrence of Xp21 microduplication encompassing the DMD locus in conjunction with 17p12/PMP22 microduplication in a female with Charcot–Marie–Tooth disease type 1A
저자
by
Sidhu, Alpa
;
Hankerd, Michael
;
Kennelly, Kelly
;
Kristofice, Melissa
;
Ebrahim, Salah
.
소스
In
Egyptian Journal of Medical Human Genetics
April 2015 16(2):199-204
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
저자
by
Palmer, Elizabeth E.
;
Whitton, Chloe
;
Hashem, Mais O.
;
Clark, Robin D.
;
Ramanathan, Subhadra
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Oct2021, Vol. 100 Issue 4, p468-477. 10p.
Web of Science
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