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1 . Academic Journal
Case Report: Novel Biallelic Variants in the COL18A1 Gene in a Chinese Family With Knobloch Syndrome
저자
by
Shuk Ching Chong
;
Yuet-Ping Yuen
;
Ye Cao
;
Sze-Shing Fan
;
Tak Yeung Leung
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Neonatal epidermolysis bullosa: lessons to learn about genetic counseling
저자
by
Shuk Ching Chong
;
Kam Lun Hon
;
Liz Y. P. Yuen
;
Paul Cheung Lung Choi
;
W. G. Gigi Ng
, et al.
소스
Journal of Dermatological Treatment, Vol 32, Iss 1, Pp 29-32 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Implementation of Public Funded Genome Sequencing in Evaluation of Fetal Structural Anomalies
저자
by
Po Lam So
;
Annie Shuk Yi Hui
;
Teresa Wei Ling Ma
;
Wendy Shu
;
Amelia Pui Wah Hui
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 11, p 2088 (2022)
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7 . Academic Journal
Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5
저자
by
Shuk Ching Chong
;
Kam Lun Hon
;
Fernando Scaglia
;
Chung Mo Chow
;
Yu Ming Fu
, et al.
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Case Reports in Pediatrics, Vol 2020 (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Clinical Implementation of Expanded Carrier Screening in Pregnant Women at Early Gestational Weeks: A Chinese Cohort Study
저자
by
Mengmeng Shi
;
Angeline Linna Liauw
;
Steve Tong
;
Yu Zheng
;
Tak Yeung Leung
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 4, p 496 (2021)
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7 . Academic Journal
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
저자
by
Yanyan Peng
;
Shinde, Deepali N.
;
Valencia, C. Alexander
;
Jun-Song Mo
;
Rosenfeld, Jill
, et al.
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Human Molecular Genetics; 12/15/2017, Vol. 26 Issue 24, p4937-4950, 14p
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7 .
Neonatal epidermolysis bullosa: lessons to learn about genetic counseling
저자
by
Shuk Ching Chong
;
Paul Cheung-Lung Choi
;
Kam Lun Hon
;
Tor Chiu
;
Liz Y P Yuen
, et al.
소스
Journal of Dermatological Treatment
. 32:29-32
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RefWorks
7 .
Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5
저자
by
Fernando Scaglia
;
Yu Ming Fu
;
Shuk Ching Chong
;
Chung Mo Chow
;
Kam Lun Hon
, et al.
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Case Reports in Pediatrics, Vol 2020 (2020)
Case Reports in Pediatrics
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study
저자
by
Olivia Ym Chan
;
Shuk Ching Chong
;
Jacqueline Pw Chung
;
Angel Hw Kwan
;
Tak Yeung Leung
, et al.
소스
Hong Kong Medical Journal
.
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Low-pass genome sequencing: a validated method in clinical cytogenetics
저자
by
Matthew Hoi Kin Chau
;
Yanqing Tang
;
Huilin Wang
;
Kwong Wai Choy
;
Yanyan Zhang
, et al.
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Human genetics
. 139(11)
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