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1 . Academic Journal
Burden of rare genetic disorders in India: twenty-two years' experience of a tertiary centre.
저자
by
Sheth, Jayesh
;
Nair, Aadhira
;
Sheth, Frenny
;
Ajagekar, Manali
;
Dhondekar, Tejasvi
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 8/13/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-17. 17p.
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7 . Academic Journal
48th annual meeting and international conference of the Indian Society of Human Genetics 2024: fostering collaborations within rare disease research community
저자
by
Sheth, Jayesh
;
Sheth, Harsh
;
Sheth, Frenny
;
Thelma, Bittianda Kuttapa
;
Joshi, Madhvi
, et al.
소스
In
The Lancet Regional Health - Southeast Asia
April 2024 23
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7 . Academic Journal
Characterization of two novel FANCG mutations in Indian Fanconi anemia patients
저자
by
Solanki, Avani
;
Kumar Selvaa, C.
;
Sheth, Frenny
;
Radhakrishnan, Nita
;
Kalra, Manas
, et al.
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In
Leukemia Research
February 2017 53:50-56
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7 . Academic Journal
15q11.2 microdeletion (BP1–BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: A series of 52 patients
저자
by
Vanlerberghe, Clémence
;
Petit, Florence
;
Malan, Valérie
;
Vincent-Delorme, Catherine
;
Bouquillon, Sonia
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
March 2015 58(3):140-147
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7 . Academic Journal
Characterization of sSMC by FISH and molecular techniques
저자
by
Sheth, Frenny
;
Andrieux, Joris
;
Ewers, Elisabeth
;
Kosyakova, Nadezda
;
Weise, Anja
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
May-June 2011 54(3):247-255
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7 . Academic Journal
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India
저자
by
Sheth, Harsh
;
Nair, Aadhira
;
Bhavsar, Riddhi
;
Kamate, Mahesh
;
Gowda, Vykuntaraju K.
, et al.
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Human Genomics
. 18(1)
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7 . Academic Journal
Comparative yield of molecular diagnostic algorithms for autism spectrum disorder diagnosis in India: evidence supporting whole exome sequencing as first tier test.
저자
by
Sheth, Frenny
;
Shah, Jhanvi
;
Jain, Deepika
;
Shah, Siddharth
;
Patel, Harshkumar
, et al.
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BMC Neurology
. 8/5/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-15. 15p.
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7 . Academic Journal
Late infantile and adult‐onset metachromatic leukodystrophy due to novel missense variants in the PSAP gene: Case report from India.
저자
by
Sheth, Jayesh
;
Nair, Aadhira
;
Bhavsar, Riddhi
;
Shah, Heli
;
Tayade, Naresh
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jul2023, Vol. 64 Issue 4, p265-273, 9p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Late infantile form of multiple sulfatase deficiency with a novel missense variant in the SUMF1 gene: case report and review.
저자
by
Sheth, Jayesh
;
Shah, Siddharth
;
Datar, Chaitanya
;
Bhatt, Kaveri
;
Raval, Pooja
, et al.
소스
BMC Pediatrics; 3/24/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-7, 7p
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
A novel case of two siblings harbouring homozygous variant in the NEUROG1 gene with autism as an additional phenotype: a case report.
저자
by
Sheth, Frenny
;
Shah, Jhanvi
;
Patel, Ketan
;
Patel, Darshan
;
Jain, Deepika
, et al.
소스
BMC Neurology
. 1/16/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-8. 8p.
Open Access (BioMed Central)
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