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1 . Academic Journal
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions
저자
by
Konstantin Deutsch
;
Verena Klämbt
;
Thomas M. Kitzler
;
Tilman Jobst-Schwan
;
Ronen Schneider
, et al.
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Genes and Diseases, Vol 11, Iss 5, Pp 101111- (2024)
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7 . Academic Journal
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
저자
by
Chen-Han Wilfred Wu
;
Tze Y. Lim
;
Chunyan Wang
;
Steve Seltzsam
;
Bixia Zheng
, et al.
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European Urology Open Science, Vol 44, Iss , Pp 106-112 (2022)
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7 . Academic Journal
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome
저자
by
Youying Mao
;
Ronen Schneider
;
Peter F.M. van der Ven
;
Marvin Assent
;
Keerthika Lohanadan
, et al.
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Kidney International Reports, Vol 6, Iss 2, Pp 472-483 (2021)
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7 . Academic Journal
Steroid-sensitive nephrotic syndrome candidate gene CLVS1 regulates podocyte oxidative stress and endocytosis
저자
by
Brandon M. Lane
;
Megan Chryst-Stangl
;
Guanghong Wu
;
Mohamed Shalaby
;
Sherif El Desoky
, et al.
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JCI Insight, Vol 7, Iss 2 (2022)
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7 . Academic Journal
Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment
저자
by
Shazia Ashraf
;
Hiroki Kudo
;
Jia Rao
;
Atsuo Kikuchi
;
Eugen Widmeier
, et al.
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Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Rare Benign Tumor in a 14-Year-Old Girl
저자
by
Meral Hassan Abualjadayel
;
Osama Y. Safdar
;
Maysaa Adnan Banjari
;
Sherif El Desoky
;
Ghadeer A. Mokhtar
, et al.
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Case Reports in Nephrology, Vol 2018 (2018)
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RefWorks
7 .
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models
저자
by
Chunyan Wang
;
Steve Seltzsam
;
Bixia Zheng
;
Chen‐Han Wilfred Wu
;
Camille Nicolas‐Frank
, et al.
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Am J Med Genet A
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Voiding dysfunction in children causes, management, and prognosis
저자
by
Mai Banakhar
;
Sherif El Desoky
;
Khalid Khashoggi
;
Jameela A. Kari
;
Zaher F. Zaher
.
소스
Saudi Medical Journal
. 42:869-877
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome
저자
by
Shirlee Shril
;
Marvin Assent
;
Verena Klämbt
;
Amar J. Majmundar
;
Konstantin Deutsch
, et al.
소스
Kidney International Reports
Kidney International Reports, Vol 6, Iss 2, Pp 472-483 (2021)
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7 .
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans
저자
by
Kai M. Schmidt-Ott
;
Amar J. Majmundar
;
Friedhelm Hildebrandt
;
Thomas M. Kitzler
;
Florian Buerger
, et al.
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Nephrol Dial Transplant
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