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1 . Academic Journal
CYP2U1: An emerging treatable neurometabolic disease with cerebral folate deficiency in 2 Chinese brothers
저자
by
Sheila Suet-Na Wong
;
Liz Yuet-Ping Yuen
;
Elaine Kan
;
Nenad Blau
;
Richard Rodenburg
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101023- (2024)
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7 . Academic Journal
O25: Bridging the neurodevelopmental diagnostic gap: A comprehensive multi-omics approach for transcriptomics and proteomics outliers with exome reanalysis
저자
by
Brian Hon-Yin Chung
;
Anna Ka Yee Kwong
;
Martin Man Chun Chui
;
Christopher CY Mak
;
Ines Scheller
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101019- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
High FGF‐21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome—Possible relationship with the disease outcomes
저자
by
Anna Ka‐Yee Kwong
;
Virginia Chun‐Nei Wong
;
Sheila Suet‐Na Wong
;
Vanessa Loi‐Yan Chu
;
Saskia Koene
, et al.
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Epilepsia Open, Vol 6, Iss 4, Pp 685-693 (2021)
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7 . Academic Journal
Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency
저자
by
Anna Ka‐Yee Kwong
;
Sheila Suet‐Na Wong
;
Richard J. T. Rodenburg
;
Jan Smeitink
;
Godfrey Chi Fung Chan
, et al.
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JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 15-22 (2021)
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RefWorks
7 .
Urine organic acid as the first clue towards aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in a high prevalence area
저자
by
Yeow-Kuan Chong
;
Lai-Ka Lee
;
Tsz-ki Ling
;
Han-Chih Hencher Lee
;
Chun-Hung Ko
, et al.
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Clinica Chimica Acta
. 521:40-44
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7 .
Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency
저자
by
Cheuk-Wing Fung
;
Anna Ka-Yee Kwong
;
Jan A.M. Smeitink
;
Sheila Suet-Na Wong
;
Godfrey Chi-Fung Chan
, et al.
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JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 15-22 (2021)
JIMD Reports
Jimd Reports, 60, 15-22
Jimd Reports, 60, 1, pp. 15-22
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RefWorks
7 .
High FGF-21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome-Possible relationship with the disease outcomes
저자
by
Virginia Wong
;
Anna Ka-Yee Kwong
;
Cheuk-Wing Fung
;
Vanessa Loi-Yan Chu
;
Jan A.M. Smeitink
, et al.
소스
Epilepsia Open, Vol 6, Iss 4, Pp 685-693 (2021)
Epilepsia Open
Epilepsia Open, 6, 685-693
Epilepsia Open, 6, 4, pp. 685-693
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RefWorks
7 .
Delineation of molecular findings by whole exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population
저자
by
Mandy Ho-Yin Tsang
;
Anna Ka-Yee Kwong
;
Kate Lok-San Chan
;
Jasmine Lee-Fong Fung
;
Mullin Ho-Chung Yu
, et al.
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RefWorks
7 .
Anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis in children: Incidence and experience in Hong Kong
저자
by
Sheila Suet-na Wong
;
Kwing-wan Tsui
;
Eric Kin-Cheong Yau
;
Sophelia H. S. Chan
;
Eric Y. T. Chan
, et al.
소스
Brain and Development
. 40:473-479
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RefWorks
7 .
Radboud Centre for Mitochondrial Medicine Pediatric MRI score
저자
by
Cheuk-Wing Fung
;
Bozena Goraj
;
Jeroen Vister
;
Sheila Suet-Na Wong
;
Jan A.M. Smeitink
, et al.
소스
Mitochondrion, 32, 36-41
Mitochondrion, 32, pp. 36-41
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