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1 . Academic Journal
The CDH1 c.1901C>T Variant: A Founder Variant in the Portuguese Population with Severe Impact in mRNA Splicing
저자
by
Rita Barbosa-Matos
;
Rafaela Leal Silva
;
Luzia Garrido
;
Ana Cerqueira Aguiar
;
José Garcia-Pelaez
, et al.
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Cancers, Vol 13, Iss 17, p 4464 (2021)
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7 . Academic Journal
Critérios de diagnóstico da Síndrome de Brugada. Podemos melhorar?
저자
by
Luís Ferreira Santos
;
Telmo Pereira
;
Bruno Rodrigues
;
Emanuel Correia
;
Davide Moreira
, et al.
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Revista Portuguesa de Cardiologia, Vol 31, Iss 5, Pp 355-362 (2012)
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RefWorks
7 .
A Comprehensive Study on Surveillance Outcomes of a Male Population Carrying Pathogenic/Likely pathogenic Variants associated with Hereditary Breast Cancer Syndromes at a Portuguese Tertiary Hospital
저자
by
Maria João Oliveira
;
Susy Costa
;
André Magalhães
;
Luzia Garrido
;
Bárbara Peleteiro
, et al.
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7 .
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes
저자
by
José Garcia-Pelaez
;
Rita Barbosa-Matos
;
Silvana Lobo
;
Alexandre Dias
;
Luzia Garrido
, et al.
소스
Garcia-Pelaez, J, Barbosa-Matos, R, Lobo, S, Dias, A, Garrido, L, Castedo, S, Sousa, S, Pinheiro, H, Sousa, L, Monteiro, R, Maqueda, J J, Fernandes, S, Carneiro, F, Pinto, N, Lemos, C, Pinto, C, Teixeira, M R, Aretz, S, Bajalica-Lagercrantz, S, Balmaña, J, Blatnik, A, Benusiglio, P R, Blanluet, M, Bours, V, Brems, H, Brunet, J, Calistri, D, Capellá, G, Carrera, S, Colas, C, Dahan, K, de Putter, R, Desseignés, C, Domínguez-Garrido, E, Egas, C, Evans, D G, Feret, D, Fewings, E, Fitzgerald, R C, Coulet, F, Garcia-Barcina, M, Genuardi, M, Golmard, L, Hackmann, K, Hanson, H, Holinski-Feder, E, Hüneburg, R, Krajc, M, Lagerstedt-Robinson, K, Lázaro, C, Ligtenberg, M J L, Martínez-Bouzas, C, Merino, S, Michils, G, Novaković, S, Patiño-García, A, Ranzani, G N, Schröck, E, Silva, I, Silveira, C, Soto, J L, Spier, I, Steinke-Lange, V, Tedaldi, G, Tejada, M-I, Woodward, E R, Tischkowitz, M, Hoogerbrugge, N & Oliveira, C 2023, ' Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes : a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes ', The Lancet. Oncology, vol. 24, no. 1, pp. 91-106 . https://doi.org/10.1016/S1470-2045(22)00643-X
Lancet Oncology, 24, 1, pp. 91-106
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Lancet Oncology, 24, 91-106
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7 .
Whole-Exome Sequencing Targeting a Gene Panel for Sensorineural Hearing Loss: The First Portuguese Cohort Study
저자
by
Cláudia Sousa Reis
;
Sofia Quental
;
Susana Fernandes
;
Sérgio Castedo
;
Carla Pinto Moura
.
소스
Cytogenetic and Genome Research
. 162:1-9
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7 .
Feingold syndrome type 1: a rare cause of fetal microcephaly (prenatal diagnosis)
저자
by
Inês Gouveia
;
Ana Filipa Geraldo
;
Cristina Godinho
;
Sérgio Castedo
.
소스
BMJ Case Reports
. 16:e254366
Web of Science
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6 .
Risk-reducing total gastrectomy in asymptomatic CDH1 carriers
저자
by
Fabiana Sousa
;
Sérgio Castedo
;
João Rocha
;
José Barbosa
;
Wen Xiaogang
, et al.
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European Surgery
. 52:171-178
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7 .
Extracolonic tumours in a pedigree with EPCAM-related Lynch Syndrome
저자
by
Joana Alves da Silva
;
Sérgio Castedo
;
Isabel Pedroto
;
Ricardo Marcos-Pinto
.
소스
European journal of medical genetics
. 65(5)
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RefWorks
6 .
Phenotypic heterogeneity of hereditary diffuse gastric cancer: report of a family with early-onset disease
저자
by
Luzia Garrido
;
Jorge Amil Dias
;
Filipe Almeida
;
Vítor Devezas
;
Fátima Carneiro
, et al.
소스
Gastrointestinal Endoscopy
. 87:1566-1575
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
The CDH1 c.1901C>T Variant: A Founder Variant in the Portuguese Population with Severe Impact in mRNA Splicing
저자
by
Susy Costa
;
André Magalhães
;
Luísa Ferro
;
Susana Fernandes
;
Hugo Pinheiro
, et al.
소스
Cancers (Basel)
Cancers, Vol 13, Iss 4464, p 4464 (2021)
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