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1 . Academic Journal
P.79 Late onset oculopharyngeal muscular dystrophy in a POLG1-related progressive external ophthalmoplegia (PEO), a diagnostic challenge
저자
by
Remiche, G.
;
Kadhim, H.
;
Lecompte, S.
;
Meneri, M.
;
Ronchi, D.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
October 2022 32 Supplement 1:S75-S75
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7 . Academic Journal
P011 Cystic fibrosis – newborn screening (CF-NBS) start-up in Flanders (Belgium): report of first evaluation after two years
저자
by
Proesmans, M.
;
Régal, L.
;
Eyskens, F.
;
Roosens, L.
;
Marcelis, L.
, et al.
소스
In
Journal of Cystic Fibrosis
2021 20 Supplement 1:S41-S42
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RefWorks
7 . Academic Journal
Primary ovarian insufficiency in RMND1 mitochondrial disease.
저자
by
Boros, E.
;
Elilié Mawa Ongoth, F.
;
Heinrichs, C.
;
Mansbach, A.L.
;
Seneca, S.
, et al.
소스
Mitochondrion
. Sep2022, Vol. 66, p51-53. 3p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Tigecycline-induced inhibition of mitochondrial DNA translation may cause lethal mitochondrial dysfunction in humans
저자
by
Vandecasteele, S.J.
;
Seneca, S.
;
Smet, J.
;
Reynders, M.
;
De Ceulaer, J.
, et al.
소스
In
Clinical Microbiology and Infection
April 2018 24(4):431-431
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7 . Academic Journal
P.292 - Pathogenic mutations in TMEM126B, a recently discovered complex I assembly factor, identified in four siblings from two Belgian families
저자
by
Van Coster, R.
;
Smet, J.
;
De Paepe, B.
;
Vanlander, A.
;
Vantroys, E.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
October 2016 26 Supplement 2:S174-S175
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RefWorks
7 . Academic Journal
Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variants.
저자
by
Stouffs, K.
;
Stergachis, A. B.
;
Vanderhasselt, T.
;
Dica, A.
;
Janssens, S.
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Aug2018, Vol. 94 Issue 2, p246-251. 7p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart.
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7 . Academic Journal
What can the CF registry tell us about rare CFTR-mutations? A Belgian study.
저자
by
De Wachter, E.
;
Thomas, M.
;
Wanyama, S. S.
;
Seneca, S.
;
Malfroot, A.
.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 8/22/2017, Vol. 12, p1-8. 8p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Are AZFb deletions always incompatible with sperm production?
저자
by
Stouffs, K.
;
Vloeberghs, V.
;
Gheldof, A.
;
Tournaye, H.
;
Seneca, S.
.
소스
Andrology
. Jul2017, Vol. 5 Issue 4, p691-694. 4p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation.
저자
by
Grodecká, L.
;
Kováčová, T.
;
Kramárek, M.
;
Seneca, S.
;
Stouffs, K.
, et al.
소스
Journal of Molecular Medicine
. Mar2017, Vol. 95 Issue 3, p299-309. 11p.
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7 . Academic Journal
P5.41 ATP synthase deficiency: A diagnostic strategy for not such an uncommon cause of OXPHOS dysfunction
저자
by
Van Coster, R.
;
Smet, J.
;
De Paepe, B.
;
Seneca, S.
;
De Meirleir, L.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
October 2011 21(9-10):736-736
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