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1 . Academic Journal
Brazilian Food Reference Guide for Phenylalanine Content: A Study Based on the Perception of PKU Patients and Health Providers
저자
by
Santos, Bruna Bento dos
;
Oliveira, Bibiana Mello de
;
Monteiro, Vaneisse C. Lima
;
Poloni, Soraia
;
Tonon, Tassia
, et al.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2022 10
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Report
Prevalence of the most common pathogenic variants in three genes for inborn errors of metabolism associated with sudden unexpected death in infancy: a population-based study in south Brazil
저자
by
Randon, Dévora N.
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Vianna, Fernanda S. L.
;
Becker, Ana P. P.
;
Vargas, Carmen R.
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2020 43(3)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients
저자
by
Poloni, Soraia
;
Hoss, Giovana W.
;
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Borsatto, Taciane
;
Doriqui, Maria Juliana R.
, et al.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2018 6
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RefWorks
7 . Academic Journal
Nutritional Status and Body Composition in Patients With Hepatic Glycogen Storage Diseases Treated With Uncooked Cornstarch—A Controlled Study
저자
by
Santos, Bruna B. dos
;
Nalin, Tatiéle
;
Grokoski, Kamila C.
;
Perry, Ingrid D. S.
;
Refosco, Lilia F.
, et al.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2017 5
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Orthotopic Liver Transplantation in Glycogen Storage Disease Type 1a: Perioperative Glucose and Lactate Homeostasis
저자
by
Wilke, Matheus V. M. B.
;
Kleine, Ruben H. de
;
Wietasch, J. K. G.
;
Amerongen, Cynthia C. A. van
;
Blokzijl, Hans
, et al.
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. January 2016 4
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça
저자
by
Cardoso-Santos, Antonio
;
Azevedo, Ana C. M. M.
;
Fagondes, Simone
;
Burin, Maira G.
;
Giugliani, Roberto
, et al.
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Jornal de Pediatria
. April 2008 84(2)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II
저자
by
Pinto, Louise L. C.
;
Schwartz, Ida V. D.
;
Puga, Ana C. S.
;
Vieira, Taiane A.
;
Munoz, Maria Verônica R.
, et al.
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Jornal de Pediatria
. August 2006 82(4)
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RefWorks
7 .
Humoral immune response in adult Brazilian patients with Mucolipidosis III gamma
저자
by
Sperb-Ludwig, Fernanda
;
Alegra, Taciane
;
Velho, Renata Voltolini
;
Ludwig, Nataniel
;
Siebert, Marina
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. September 2019 42(3)
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RefWorks
7 . Academic Journal
O ENSINO DE GENÉTICA NA MEDICINA: COMO OS ALUNOS PERCEBEM A GENÉTICA CLÍNICA
저자
by
Souza, Carolina F.M
;
Schwartz, Ida V. D.
;
Ruschel, Sílvia P.
;
Puga, Ana Cristina
;
Reis, Alexandre M.
, et al.
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Revista Brasileira de Educação Médica
. December 1996 20(2-3)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN).
저자
by
Félix, Têmis Maria
;
de Oliveira, Bibiana Mello
;
Artifon, Milena
;
Carvalho, Isabelle
;
Bernardi, Filipe Andrade
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 2/24/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-13. 13p.
Open Access (BioMed Central)
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