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1 .
Expanding the phenotype of
ASXL3
‐related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in
ASXL3
저자
by
Katherine Bergstrom
;
Nichola Foulds
;
Yue Si
;
Anne Slavotinek
;
John Dean
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:3446-3458
Web of Science
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7 .
Familial Bainbridge-Ropers syndrome: Report of familial ASXL3 inheritance and a milder phenotype
저자
by
Schaida Schirwani
;
Emily Woods
;
David A. Koolen
;
Charlotte W. Ockeloen
;
Sally Ann Lynch
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A, 191, 29-36
American Journal of Medical Genetics. Part A, 191, 1, pp. 29-36
Open Access (OpenAIRE)
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JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Homozygous intronic variants in TPM2 cause recessively inherited Escobar variant of multiple pterygium syndrome and congenital myopathy
저자
by
Anna Sarkozy
;
Azzam Ismail
;
Rahul Phadke
;
R. Mein
;
Anne-Marie Childs
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. 31:359-366
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
SDHC phaeochromocytoma and paraganglioma: A UK-wide case series
저자
by
Anand Velusamy
;
Angela F. Brady
;
Joseph Carlow
;
Huw Dorkins
;
Rebecca Igbokwe
, et al.
소스
Clinical endocrinologyREFERENCES
. 96(4)
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RefWorks
7 .
Amniotic band sequence in vascular Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Experience of the EDS National Diagnostic Services in the UK
저자
by
Schaida Schirwani
;
Fleur S. van Dijk
;
Matthew Cauldwell
;
Rachel E. Harrison
;
Alison Kraus
, et al.
소스
European journal of medical genetics
. 65(10)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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7 .
Aortic aneurysm/dissection and osteogenesis imperfecta: Four new families and review of the literature
저자
by
Aline Verschueren
;
Inez Rodrigus
;
Meena Balasubramanian
;
Hiroko Morisaki
;
Lut Van Laer
, et al.
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Bone
Full Text (Clinical Key)
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7 .
Duplications of GPC3 and GPC4 genes in symptomatic female carriers of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
저자
by
Emma Hobson
;
Antonio Novelli
;
Valerie Wilson
;
David Bourn
;
Bruno Dallapiccola
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 62:243-247
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Exploring the association between SRPX2 variants and neurodevelopment: How causal is it?
저자
by
Vivienne McConnell
;
Josh Willoughby
;
Ddd Study
;
Meena Balasubramanian
;
Schaida Schirwani
.
소스
Gene
. 685:50-54
Web of Science
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RefWorks
7 .
The Imbalance in Medico-Legal Cover Awareness and Uptake Between Overseas Junior Doctors and Local Graduates in the NHS
저자
by
Karna Dev Bardhan
;
Mustafa Jalal
;
Schaida Schirwani
.
소스
Cureus
Open Access (OpenAIRE)
JCR 저널정보
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5 .
Mosaicism in ASXL3-related syndrome: Description of five patients from three families
저자
by
Katrina Prescott
;
Anna Platt
;
Sumit Punj
;
Meena Balasubramanian
;
Deciphering Developmental Disorders Study
, et al.
소스
European journal of medical genetics
. 63(6)
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