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1 . Academic Journal
A novel NODAL variant in a young embolic stroke patient with visceral heterotaxy
저자
by
Kei Kaburagi
;
Yuta Hagiwara
;
Keiji Tachikawa
;
Noriko Miyake
;
Hisanao Akiyama
, et al.
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BMC Neurology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
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7 . Academic Journal
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants
저자
by
Kohei Hamanaka
;
Noriko Miyake
;
Takeshi Mizuguchi
;
Satoko Miyatake
;
Yuri Uchiyama
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-20 (2022)
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7 . Academic Journal
Genome-wide survey of tandem repeats by nanopore sequencing shows that disease-associated repeats are more polymorphic in the general population
저자
by
Satomi Mitsuhashi
;
Martin C. Frith
;
Naomichi Matsumoto
.
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BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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5 . Academic Journal
Comprehensive genomic analysis reveals dynamic evolution of endogenous retroviruses that code for retroviral-like protein domains
저자
by
Mahoko Takahashi Ueda
;
Kirill Kryukov
;
Satomi Mitsuhashi
;
Hiroaki Mitsuhashi
;
Tadashi Imanishi
, et al.
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Mobile DNA, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
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7 . Academic Journal
A pipeline for complete characterization of complex germline rearrangements from long DNA reads
저자
by
Satomi Mitsuhashi
;
Sachiko Ohori
;
Kazutaka Katoh
;
Martin C. Frith
;
Naomichi Matsumoto
.
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Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
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7 . Academic Journal
Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report
저자
by
Kouhei Den
;
Yosuke Kudo
;
Mitsuhiro Kato
;
Kosuke Watanabe
;
Hiroshi Doi
, et al.
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BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
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7 . Academic Journal
Plasmid analysis of NDM metallo-β-lactamase-producing Enterobacterales isolated in Vietnam.
저자
by
Aki Hirabayashi
;
Koji Yahara
;
Satomi Mitsuhashi
;
So Nakagawa
;
Tadashi Imanishi
, et al.
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PLoS ONE, Vol 16, Iss 7, p e0231119 (2021)
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7 . Academic Journal
Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy
저자
by
Atsushi Takata
;
Mitsuko Nakashima
;
Hirotomo Saitsu
;
Takeshi Mizuguchi
;
Satomi Mitsuhashi
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
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7 . Academic Journal
Haploinsufficiency of A20 caused by a novel nonsense variant or entire deletion of TNFAIP3 is clinically distinct from Behçet’s disease
저자
by
Naomi Tsuchida
;
Yohei Kirino
;
Yutaro Soejima
;
Masafumi Onodera
;
Katsuhiro Arai
, et al.
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Arthritis Research & Therapy, Vol 21, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads
저자
by
Satomi Mitsuhashi
;
Martin C. Frith
;
Takeshi Mizuguchi
;
Satoko Miyatake
;
Tomoko Toyota
, et al.
소스
Genome Biology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
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