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1 . Academic Journal
High FGF‐21 level in a cohort of 22 patients with Dravet Syndrome—Possible relationship with the disease outcomes
저자
by
Anna Ka‐Yee Kwong
;
Virginia Chun‐Nei Wong
;
Sheila Suet‐Na Wong
;
Vanessa Loi‐Yan Chu
;
Saskia Koene
, et al.
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Epilepsia Open, Vol 6, Iss 4, Pp 685-693 (2021)
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7 . Academic Journal
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study
저자
by
Karlijn Bouman
;
Jan T. Groothuis
;
Jonne Doorduin
;
Nens van Alfen
;
Floris E. A. Udink ten Cate
, et al.
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BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
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7 . Academic Journal
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark–Baraitser Syndrome
저자
by
Liselot van der Laan
;
Kathleen Rooney
;
Mariëlle Alders
;
Raissa Relator
;
Haley McConkey
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 22, p 13664 (2022)
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7 . Academic Journal
Psychological functioning in children suspected for mitochondrial disease: the need for care
저자
by
Kim F. E. van de Loo
;
José A. E. Custers
;
Saskia Koene
;
Inge-Lot Klein
;
Mirian C. H. Janssen
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
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7 . Academic Journal
Fear of disease progression in carriers of the m.3243A > G mutation
저자
by
José A. E. Custers
;
Paul de Laat
;
Saskia Koene
;
Jan Smeitink
;
Mirian C. H. Janssen
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
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7 . Academic Journal
KH176 under development for rare mitochondrial disease: a first in man randomized controlled clinical trial in healthy male volunteers
저자
by
Saskia Koene
;
Edwin Spaans
;
Luc Van Bortel
;
Griet Van Lancker
;
Brant Delafontaine
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2017)
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7 . Academic Journal
Quantification of gait in mitochondrial m.3243A > G patients: a validation study
저자
by
Rob Ramakers
;
Saskia Koene
;
Jan T Groothuis
;
Paul de Laat
;
Mirian CH Janssen
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
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7 . Academic Journal
Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies
저자
by
Werner JH Koopman
;
Julien Beyrath
;
Cheuk‐Wing Fung
;
Saskia Koene
;
Richard J Rodenburg
, et al.
소스
EMBO Molecular Medicine, Vol 8, Iss 4, Pp 311-327 (2016)
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7 . Academic Journal
Everyday Activities for Children with Mitochondrial Disorder: A Retrospective Chart Review
저자
by
Marieke Lindenschot
;
Imelda J. M. de Groot
;
Saskia Koene
;
Ton Satink
;
Esther M. J. Steultjens
, et al.
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Occupational Therapy International, Vol 2018 (2018)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Erratum to: Quantification of gait in mitochondrial m.3243A > G patients: a validation study
저자
by
Rob Ramakers
;
Saskia Koene
;
Jan T. Groothuis
;
Paul de Laat
;
Mirian C. H. Janssen
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-2 (2017)
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