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1 . Academic Journal
P471: Uptake of a chatbot for disclosure of germline genetic test results through a universal genetic testing program
저자
by
Elyssa Zukin
;
Bita Nehoray
;
Michael Garcia
;
Heather Hampel
;
Marilan Luong
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101370- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Risk Factors and Modifiers for Cardiovascular Disease Assessment of Patients with Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia
저자
by
Richard Malone
;
Sarah Savage
;
Vivion Crowley
;
Martina Hennessy
;
Patricia O’Connor
, et al.
소스
Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 8, p 2270 (2024)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Usefulness of Automated Image Analysis for Recognition of the Fragile X Syndrome Gestalt in Congolese Subjects
저자
by
Toni Kasole Lubala
;
Tony Kayembe-Kitenge
;
Gerrye Mubungu
;
Aimé Lumaka
;
Gray Kanteng
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Growing older with autism – The experiences of adult siblings of individuals with autism
저자
by
Patricia Howlin
;
Vasiliki Eirinaki
;
Sarah Savage
;
Philippa Moss
.
소스
Research in Autism Spectrum Disorders
. 63:42-51
Web of Science
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RefWorks
6 .
eP256: Intrafamilial variability in chromosome 2q13 microdeletion: Case report and review of the literature
저자
by
Brandon Stone
;
Sarah Savage
;
Kim McBride
;
Stephen Kaler
.
소스
Genetics in Medicine
. 24:S162-S163
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
6 .
Porphyria cutanea tarda precipitated by ovarian stimulation during oocyte retrieval in a genetically susceptible female
저자
by
Vivion Crowley
;
Sarah Savage
;
Nicola Ralph
;
Erum Rasheed
;
Elena Walsh
, et al.
소스
Annals of clinical biochemistry
. 58(3)
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RefWorks
7 .
Factors Affecting Outcomes
저자
by
Patricia Howlin
;
Sarah Savage
.
소스
Encyclopedia of Autism Spectrum Disorders ISBN: 9781461464358
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RefWorks
4 .
Outcomes of in-house rapid genome sequencing at a Children’s Hospital
저자
by
Huachun Zhong
;
Natalie Bir
;
Patrick J. Brennan
;
Carly Grubbs
;
Jesse Hunter
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S165-S166
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Turner syndrome in diverse populations
저자
by
Joanna Y.L. Tung
;
Katta M. Girisha
;
Paul Kruszka
;
Nicole Fleischer
;
Engy A. Ashaat
, et al.
소스
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Am J Med Genet A
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome
저자
by
Sarah Savage
;
Maximilian Muenke
;
Kym M. Boycott
;
Lynn Pais
;
Koen L.I. van Gassen
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A, 179(10), 2075. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 179, 2075-2082
American Journal of Medical Genetics. Part A, 179, 10, pp. 2075-2082
Open Access (OpenAIRE)
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