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1 . Academic Journal
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone
저자
by
Rhett G. Marchant
;
Samantha J. Bryen
;
Melanie Bahlo
;
Anita Cairns
;
Katherine R. Chao
, et al.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 5, Pp 1250-1266 (2024)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Learning from scaling up ultra-rapid genomic testing for critically ill children to a national level
저자
by
Stephanie Best
;
Helen Brown
;
Sebastian Lunke
;
Chirag Patel
;
Jason Pinner
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cost-effectiveness of massively parallel sequencing for diagnosis of paediatric muscle diseases
저자
by
Deborah Schofield
;
Khurshid Alam
;
Lyndal Douglas
;
Rupendra Shrestha
;
Daniel G. MacArthur
, et al.
소스
npj Genomic Medicine, Vol 2, Iss 1, Pp 1-7 (2017)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Expanding the Allelic Heterogeneity of ANO10-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia
저자
by
Sean Massey
;
Yiran Guo
;
Lisa G. Riley
;
Nicole J. Van Bergen
;
Sarah A. Sandaradura
, et al.
소스
Neurology: Genetics, 9(1):e200051. Lippincott Williams & Wilkins
Full Text (LWW)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines
저자
by
Sarah Lang
;
Anna E. Richards
;
Lisa Ewans
;
David Mowat
;
Janice M. Fletcher
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics
. 23:894-905
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 .
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants
저자
by
Adam M. Bournazos
;
Lisa G. Riley
;
Shobhana Bommireddipalli
;
Lesley Ades
;
Lauren S. Akesson
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: Challenges of determining pathogenicity
저자
by
Emma Wakeling
;
Quan Li
;
Laurence E. Walsh
;
Maria J. Guillen Sacoto
;
Julie Vogt
, et al.
소스
Hum Mutat
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Clinical spectrum of individuals with pathogenic N F1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype–phenotype study in neurofibromatosis type 1
저자
by
Giulio Piluso
;
Katharina Wimmer
;
Veronica Saletti
;
Eniko K. Pivnick
;
Geraldine Kelly-Mancuso
, et al.
소스
Human Mutation
. 41:299-315
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
The Fetus with Ganglionic Eminence Abnormality: Head Size and Extracranial Sonographic Findings Predict Genetic Diagnoses and Postnatal Outcomes
저자
by
Andrea Righini
;
L Fender
;
Anand Vasudevan
;
S Sinnott
;
Jenny C. Taylor
, et al.
소스
AJNR Am J Neuroradiol
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Parental experiences of ultrarapid genomic testing for their critically unwell infants and children
저자
by
Sarah A. Sandaradura
;
Christopher Barnett
;
Jason Pinner
;
Sebastian Lunke
;
Lyndon Gallacher
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 22(12)
Full Text (ScienceDirect)
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