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1 . Academic Journal
The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients
저자
by
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Ola A. Khalifa
;
Dalal K. Bubshait
;
Sahar Tulbah
;
Maarab Alkorashy
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 15, Iss , Pp 50-54 (2018)
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Open Access (DOAJ)
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7 .
Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy
저자
by
Ali Al Asmari
;
Maarab Alkorashy
;
Nawal Azhari
;
Zarghuna M.A. Shinwari
;
Mohammed Alhabdan
, et al.
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Circulation: Genomic and Precision Medicine
. 13:504-514
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RefWorks
7 .
Phenotypic variability in a series of four pediatric patients with Andersen-Tawil syndrome: A Saudi experience
저자
by
Waleed Al-Manea
;
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Sahar Tulbah
;
Norah A. Alrashed
.
소스
International Journal of Pediatrics and Adolescent Medicine, Vol 6, Iss 4, Pp 158-164 (2019)
International Journal of Pediatrics & Adolescent Medicine
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6 .
A novel homozygous SCN5A variant detected in sick sinus syndrome
저자
by
Faten Alhadeq
;
Saud Takroni
;
Maarab Alkorashy
;
Bandar Al-Ghamdi
;
Sahar Tulbah
, et al.
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Pacing and clinical electrophysiology : PACEREFERENCES
. 44(2)
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7 .
The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients
저자
by
Moeen Al-Sayed
;
Maarab Alkorashy
;
Dalal K. Bubshait
;
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Ola Khalifa
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 15, Iss, Pp 50-54 (2018)
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RefWorks
7 .
ISCA2mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder
저자
by
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Majid Alfadhel
;
Tarfa Al-Sheddi
;
Eissa Faqeih
;
Maysoon Alsagob
, et al.
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Journal of Medical Genetics
. 52:186-194
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7 .
Clinical profile and mutation spectrum of long QT syndrome in Saudi Arabia: The impact of consanguinity
저자
by
Monther Rababh
;
Sahar Tulbah
;
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Abdulrahman Almesned
;
Zarghuna M.A. Shinwari
, et al.
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Heart rhythm
. 14(8)
Full Text (Clinical Key)
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7 .
Identification of a novel IVD mutation in a consanguineous family with isovaleric acidemia
저자
by
Aida I. Al-Aqeel
;
Fuad Al-Mutairi
;
Banan Al-Younes
;
Sahar Tulbah
;
Maha H. Daghestani
, et al.
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Gene
. 513:297-300
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7 .
A substitution mutation in cardiac ubiquitin ligase, FBXO32, is associated with an autosomal recessive form of dilated cardiomyopathy
저자
by
Mohammed H. Alghamdi
;
Shamayel Mohammed
;
Sahar Tulbah
;
Zarghuna M.A. Shinwari
;
Zuhair Rahbeeni
, et al.
소스
BMC Medical Genetics
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 .
Recessively Inherited Severe Aortic Aneurysm Caused by Mutated EFEMP2
저자
by
Shamayel Mohammed
;
Abdulrahman Almesned
;
Sahar Tulbah
;
Zuhair N. Al-Hassnan
;
Brian F. Meyer
, et al.
소스
The American Journal of Cardiology
. 109:1677-1680
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