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1 . Academic Journal
Birt-Hogg-Dubé Syndrome: Diagnostic Journey of Three Cases from Skin to Gene
저자
by
Temel, Sehime Gulsun
;
Adim, Saduman Balaban
;
Sag, Sebnem Ozemri
;
Baskan, Emel Bulbul
;
Hasal, Eda
, et al.
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Annals of Dermatology
. 34(1):66-71
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7 . Periodical
Genotype and Phenotype Correlation of Patients with Osteogenesis Imperfecta
저자
by
Aliyeva, Lamiya
;
Ongen, Yasemin Denkboy
;
Eren, Erdal
;
Sarisozen, Mehmet B.
;
Alemdar, Adem
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics; September 2024, Vol. 26 Issue: 9 p754-769, 16p
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7 . Academic Journal
The impact and future of artificial intelligence in medical genetics and molecular medicine: an ongoing revolution
저자
by
Ozcelik, Firat
;
Dundar, Mehmet Sait
;
Yildirim, A. Baki
;
Henehan, Gary
;
Vicente, Oscar
, et al.
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Functional & Integrative Genomics
. 24(4)
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7 . Academic Journal
A new line method; A direct test in spinal muscular atrophy screening for DBS.
저자
by
Kubar, Ayhan
;
Temel, Sehime Gülsüm
;
Beken, Serdar
;
Onder, Gizem
;
Hatirnaz, Ozden
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Dec2023, Vol. 11 Issue 12, p1-8. 8p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
An Endocrinological Perspective on 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience.
저자
by
Öngen, Yasemin Denkboy
;
Sağ, Şebnem Özemri
;
Temel, Şehime Gülsün
;
Eren, Erdal
.
소스
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
. Sep2023, Vol. 15 Issue 3, p285-292. 8p.
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6 . Academic Journal
A Multicenter Study of Genotype Variation/Demographic Patterns in 2475 Individuals Including 1444 Cases With Breast Cancer in Turkey.
저자
by
Boga, Ibrahim
;
Sag, Sebnem Ozemri
;
Duman, Nilgun
;
Ozdemir, Sevda Yesim
;
Ergoren, Mahmut Cerkez
, et al.
소스
European Journal of Breast Health
. Jul2023, Vol. 19 Issue 3, p235-252. 18p.
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7 . Academic Journal
From Death to Life/Back to the Future: Detailed Premorbid Clinical and Family History Can Save Lives and Address the Final Diagnosis in Sudden Unexplained Deaths With Negative Autopsy
저자
by
Turkgenc, Burcu
;
Baydar, Cetin L.
;
Deniz, Idris
;
Akcay, Arzu
;
Ergoren, Mahmut Cerkez
, et al.
소스
Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology
. Nov 01, 2023 31(10):690-696
Full Text (LWW)
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7 . Academic Journal
A Novel PHEX Mutation in A Case Followed Up with A Diagnosis of X-linked Hypophosphatemic Rickets.
저자
by
Demirbaş, Özgecan
;
Eren, Erdal
;
Öngen, Yasemin Denkboy
;
Sağ, Şebnem Özemri
;
Gürkan, Hakan
, et al.
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Journal of Current Pediatrics / Guncel Pediatri
. Apr2023, Vol. 21 Issue 1, p98-101. 4p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID‐19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
저자
by
Kiraz, Aslıhan
;
Sezer, Ozlem
;
Alemdar, Adem
;
Canbek, Sezin
;
Duman, Nilgun
, et al.
소스
Journal of Medical Virology; Feb2023, Vol. 95 Issue 2, p1-8, 8p
Web of Science
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7 . Academic Journal
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS‐CoV‐2 from 946 whole‐exome sequencing data in the Turkish population.
저자
by
Duman, Nilgun
;
Tuncel, Gulten
;
Bisgin, Atil
;
Bozdogan, Sevcan Tug
;
Sag, Sebnem Ozemri
, et al.
소스
Journal of Medical Virology; Nov2022, Vol. 94 Issue 11, p5225-5243, 19p
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