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1 . Academic Journal
Diagnostic pitfalls in a young adult with new diabetes
저자
by
Natalie Below
;
Deborah Morrison
;
Ruth McGowan
;
Gregory C Jones
.
소스
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, Vol 1, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
6 . Academic Journal
The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex development and maturation: a survey among Endo-ERN centres
저자
by
Luca Persani
;
Martine Cools
;
Stamatina Ioakim
;
S Faisal Ahmed
;
Silvia Andonova
, et al.
소스
Endocrine Connections, Vol 11, Iss 22, Pp 1-7 (2022)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical presentation and long‐term outcomes of infantile hypertrophic cardiomyopathy: a European multicentre study
저자
by
Gabrielle Norrish
;
Gali Kolt
;
Elena Cervi
;
Ella Field
;
Kathleen Dady
, et al.
소스
ESC Heart Failure, Vol 8, Iss 6, Pp 5057-5067 (2021)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Arrhythmogenic Cardiomyopathy—Further Insight into the Clinical Spectrum of Desmoplakin Disease
저자
by
Joanne Simpson
;
Joan Anusas
;
Denise Oxnard
;
Sylvia Wright
;
Ruth McGowan
, et al.
소스
Cardiogenetics, Vol 11, Iss 4, Pp 219-229 (2021)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pregnancy Outcome following Prenatal Diagnosis of Chromosomal Anomaly: A Record Linkage Study of 26,261 Pregnancies.
저자
by
Myrthe Jacobs
;
Sally-Ann Cooper
;
Ruth McGowan
;
Scott M Nelson
;
Jill P Pell
.
소스
PLoS ONE, Vol 11, Iss 12, p e0166909 (2016)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Arrhythmogenic Cardiomyopathy—Further Insight into the Clinical Spectrum of Desmoplakin Disease
저자
by
Sylvia Wright
;
Caroline Coats
;
Ruth McGowan
;
Joanne Simpson
;
Denise Oxnard
, et al.
소스
Cardiogenetics, Vol 11, Iss 22, Pp 219-229 (2021)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A case of 17-alpha-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia presenting with delayed puberty
저자
by
Amy R Frank
;
Sophie Longmuir
;
Jane McNeilly
;
Ruth McGowan
;
Ahmed S Faisal
, et al.
소스
Endocrine Abstracts
.
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RefWorks
7 .
Neonatal salt wasting: A rare case of X-linked adrenal hypoplasia congenita
저자
by
Amy R Frank
;
Sophie Longmuir
;
Jane McNeilly
;
Ruth McGowan
;
Ahmed S Faisal
, et al.
소스
Endocrine Abstracts
.
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RefWorks
7 .
Expanding the phenotypic spectrum of Chromosome 16p13.11 microduplication: A multicentric analysis of 206 patients
저자
by
Asma Hamad
;
Charlotte A. Sherlaw-Sturrock
;
Kate Glover
;
Rachel Salmon
;
Karen Low
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 66:104714
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
Scopus
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RefWorks
7 .
PMON312 A De Novo Heterozygous Nonsense Variant In The SEC31A Gene Associated With Pituitary Hormone Deficiency And Disorders Of Sex Development
저자
by
Andy Greenfield
;
Pawel Herzyk
;
Angela K Lucas-Herald
;
Ruth McGowan
;
Scottish Genomes Partnership SGP
, et al.
소스
Journal of the Endocrine Society
. 6:A623-A624
Open Access (OpenAIRE)
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