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1 . Academic Journal
Pyruvate dehydrogenase deficiency and epilepsy
저자
by
Prasad, Chitra
;
Rupar, Tony
;
Prasad, Asuri N.
.
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In
Brain and Development
2011 33(10):856-865
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5 . Academic Journal
Validation and clinical performance of a combined nuclear‐mitochondrial next‐generation sequencing and copy number variant analysis panel in a Canadian population.
저자
by
Levy, Michael A
;
Kerkhof, Jennifer
;
Belmonte, Frances R.
;
Kaufman, Brett A.
;
Bhai, Pratibha
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2021, Vol. 185 Issue 2, p486-499, 14p
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7 . Academic Journal
AMBROXOL AS PHARMACOLOGICAL CHAPERONE TARGETING GBA1 AS A DISEASE MODIFYING TREATMENT FOR PARKINSON’S DISEASE DEMENTIA: A PHASE 2 RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED TRIAL
저자
by
Pasternak, Stephen H.
;
Silveira, Carolina
;
Li, Zhonghan
;
Bartha, Robert
;
Borrie, Michael
, et al.
소스
In
Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association
July 2018 14(7) Supplement:P296-P296
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7 . Academic Journal
Towards a clinical trial of lentivirus-mediated gene therapy for Fabry disease: In vitro patient cell mobilization and transduction outcomes
저자
by
Rupar, Tony
;
Khan, Aneal
;
Au, Brian C.
;
Tailor, Chet
;
Rothe, Michael
, et al.
소스
In
Clinical Biochemistry
October 2014 47(15):151-151
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7 . Academic Journal
Seven Patients With Transcobalamin Deficiency Diagnosed Between 2010 and 2014: A Single-Center Experience.
저자
by
YƖldƖrƖm, Zuhal K.
;
Nexo, Ebba
;
Rupar, Tony
;
Büyükavci, Mustafa
.
소스
Journal of Pediatric Hematology/Oncology; Jan2017, Vol. 39 Issue 1, p38-41, 4p
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6 . Academic Journal
Development of a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: Results from Delphi surveys and a consensus workshop.
저자
by
Howie, Alison H.
;
Wyatt, Alexandra
;
Inbar-Feigenberg, Michal
;
Mitchell, John J.
;
Smith, Maureen
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Feb2023, Vol. 138 Issue 2, pN.PAG-N.PAG. 1p.
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7 . Academic Journal
Seven Patients With Transcobalamin Deficiency Diagnosed Between 2010 and 2014: A Single-Center Experience
저자
by
Yildirim, Zuhal K.
;
Nexo, Ebba
;
Rupar, Tony
;
Büyükavci, Mustafa
.
소스
Journal of Pediatric Hematology/Oncology
. Jan 01, 2017 39(1):38-41
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6 . Academic Journal
Validation and clinical performance of a combined nuclear-mitochondrial next-generation sequencing and copy number variant analysis panel in a Canadian population
저자
by
Levy, Michael A.
;
Kerkhof, Jennifer
;
Belmonte, Frances R.
;
Kaufman, Brett A.
;
Bhai, Pratibha
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 10 2020, 14p.
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7 . Academic Journal
Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations.
저자
by
Ünal, Şule
;
Rupar, Tony
;
Yetgin, Sevgi
;
Yaralı, Neşe
;
Dursun, Ali
, et al.
소스
Turkish Journal of Hematology
. 2015, Vol. 32 Issue 4, p317-322. 6p.
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7 . Academic Journal
Diagnosis of glutaric aciduria type 1 by measuring 3-hydroxyglutaric acid in dried urine spots by liquid chromatography tandem mass spectrometry
저자
by
Al-Dirbashi, Osama Y.
;
Kölker, Stefan
;
Ng, Dione
;
Fisher, Lawrence
;
Rupar, Tony
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease
. Feb 01, 2011 34(1):173-180
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