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1 . Academic Journal
Study of Late-Onset Stargardt Type 1 Disease: Characteristics, Genetics, and Progression
저자
by
Li, Catherina H.Z.
;
Pas, Jeroen A.A.H.
;
Corradi, Zelia
;
Hitti-Malin, Rebekkah J.
;
Hoogstede, Anne
, et al.
소스
In
Ophthalmology
January 2024 131(1):87-97
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7 . Academic Journal
Highly Variable Disease Courses in Siblings with Stargardt Disease
저자
by
Valkenburg, Dyon
;
Runhart, Esmee H.
;
Bax, Nathalie M.
;
Liefers, Bart
;
Lambertus, Stanley L.
, et al.
소스
In
Ophthalmology
December 2019 126(12):1712-1721
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RefWorks
7 . Academic Journal
Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis.
저자
by
Cornelis, Stéphanie S.
;
IntHout, Joanna
;
Runhart, Esmee H.
;
Grunewald, Olivier
;
Lin, Siying
, et al.
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JAMA Ophthalmology; May2024, Vol. 142 Issue 5, p463-471, 9p
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7 . Academic Journal
Stargardt disease: monitoring incidence and diagnostic trends in the Netherlands using a nationwide disease registry.
저자
by
Runhart, Esmee H.
;
Dhooge, Patty
;
Meester‐Smoor, Magda
;
Pas, Jeroen
;
Pott, Jan Willem R.
, et al.
소스
Acta Ophthalmologica (1755375X)
. Jun2022, Vol. 100 Issue 4, p395-402. 8p.
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7 . Academic Journal
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity.
저자
by
Cornelis, Stéphanie S.
;
Runhart, Esmee H.
;
Bauwens, Miriam
;
Corradi, Zelia
;
De Baere, Elfride
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Mar2022, Vol. 109 Issue 3, p498-507. 10p.
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7 . Academic Journal
Systemic complement activation levels in Stargardt disease.
저자
by
Dhooge, Patty P. A.
;
Runhart, Esmee H.
;
Li, Catherina H. Z.
;
de Kat Angelino, Corrie M.
;
Hoyng, Carel B.
, et al.
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PLoS ONE
. 6/25/2021, Vol. 16 Issue 6, p1-12. 12p.
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7 . Academic Journal
Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.
저자
by
Runhart, Esmee H.
;
Khan, Mubeen
;
Cornelis, Stéphanie S.
;
Roosing, Susanne
;
Del Pozo-Valero, Marta
, et al.
소스
JAMA Ophthalmology; Oct2020, Vol. 138 Issue 10, p1035-1042, 8p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
저자
by
Khan, Mubeen
;
Cornelis, Stéphanie S.
;
Pozo-Valero, Marta Del
;
Whelan, Laura
;
Runhart, Esmee H.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(7):1235-1246
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RefWorks
7 . Academic Journal
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides
저자
by
Sangermano, Riccardo
;
Garanto, Alejandro
;
Khan, Mubeen
;
Runhart, Esmee H.
;
Bauwens, Miriam
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(8):1751-1760
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Common ABCA4 Variant p.Asn1868Ile Shows Nonpenetrance and Variable Expression of Stargardt Disease When Present in trans With Severe Variants
저자
by
Runhart, Esmee H.
;
Sangermano, Riccardo
;
Cornelis, Stephanie S.
;
Verheij, Joke B. G. M.
;
Plomp, Astrid S.
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUL 2018, 59 8, p3220-p3231, 12p.
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