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1 . Academic Journal
P599: Beyond single nucleotide variants and copy number variations: Spinal muscular atrophy and repeat expansion disorders screening by whole genome sequencing
저자
by
Ruby Liu
;
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Christin Collins
;
Lora Bean
;
Madhuri Hegde
.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101505- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P638: Genomic breakpoint analysis facilitates identification of complex rearrangements and re-classification of non-tandem duplications in the DMD gene
저자
by
Naga Guruju
;
Vanessa Jump
;
Ruby Liu
;
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Jill Steigerwalt
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101544- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P643: Unveiling noncoding DMD variants: Synergizing RNA sequencing and DNA sequencing for enhanced molecular diagnosis
저자
by
Yinghong Pan
;
Fen Guo
;
Zeqiang Ma
;
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Ruby Liu
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101549- (2024)
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7 . Academic Journal
P679: Ultrarapid whole genome sequencing facilitates early definitive diagnosis of rare genetic disorders
저자
by
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Jagannathan Lakshmanan
;
Vinish Ramachander
;
Supan Dhillon
;
Ruby Liu
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101583- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P696: Case presentation: Co-segregation of a rare GLA variant of uncertain significance within 2 multiplex families facilitates variant reclassification to pathogenic
저자
by
Mary Colasanto
;
Yinghong Pan
;
Ruby Liu
;
Christin Collins
;
Madhuri Hegde
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101600- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P714: Genome screening of newborns: Sequencing is easy, assessing the clinical utility of genomic findings uncovered in asymptomatic children is challenging
저자
by
Jorune Balciuniene
;
Ruby Liu
;
Lora Bean
;
Babi Ramesh Reddy Nallamilli
;
Naga Guruju
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101618- (2024)
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7 . Academic Journal
P729: Identification of multiple diagnoses in pediatric patients through genome sequencing
저자
by
Christin Collins
;
Fen Guo
;
Ruby Liu
;
Yinghong Pan
;
Mary Colasanto
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101633- (2024)
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7 . Academic Journal
P389: Real-world evidence demonstrating why genome sequencing should be recommended as the first-tier genetic test
저자
by
Fen Guo
;
Ruby Liu
;
Yinghong Pan
;
Christin D. Collins
;
Lora Bean
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100425- (2023)
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7 . Academic Journal
P426: Recognizing the promise and potential pitfalls of genomic medicine through routine rapid whole genome sequencing
저자
by
Lora Bean
;
Christin Collins
;
Fen Guo
;
Jorune Balciuniene
;
Xiangwen Chen-Deutsch
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100473- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P425: Unparalleled power of genome sequencing in screening ostensibly healthy newborns and children: Findings from the first real-world dataset
저자
by
Jorune Balciuniene
;
Ruby Liu
;
Christin Collins
;
Lora Bean
;
Fen Guo
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100472- (2023)
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