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1 . Academic Journal
Panel Sequencing Shows Recurrent Genetic FAS Alterations in Primary Cutaneous Marginal Zone Lymphoma
저자
by
Maurus, Katja
;
Appenzeller, Silke
;
Roth, Sabine
;
Kuper, Jochen
;
Rost, Simone
, et al.
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In
Journal of Investigative Dermatology
July 2018 138(7):1573-1581
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7 . Academic Journal
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
저자
by
Kleinle, Stephanie
;
Scholz, Veronika
;
Benet-Pagés, Anna
;
Wohlfrom, Tobias
;
Gehling, Stefanie
, et al.
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Journal of Neuromuscular Diseases; 2023, Vol. 10 Issue 5, p835-846, 12p
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7 . Academic Journal
Whole-Genome Sequencing Identified New Structural Variations in the DMD Gene That Cause Duchenne Muscular Dystrophy in Two Girls.
저자
by
Pluta, Natalie
;
von Moers, Arpad
;
Pechmann, Astrid
;
Stenzel, Werner
;
Goebel, Hans-Hilmar
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Sep2023, Vol. 24 Issue 17, p13567. 15p.
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7 . Academic Journal
Detection of pericentric inversion with breakpoint in DMD by whole genome sequencing.
저자
by
Zaum, Ann‐Kathrin
;
Nanda, Indrajit
;
Kress, Wolfram
;
Rost, Simone
.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Oct2022, Vol. 10 Issue 10, p1-5. 5p.
Open Access (Wiley)
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6 . Academic Journal
Homozygous Inversion on Chromosome 13 Involving SGCG Detected by Short Read Whole Genome Sequencing in a Patient Suffering from Limb-Girdle Muscular Dystrophy.
저자
by
Pluta, Natalie
;
Hoffjan, Sabine
;
Zimmer, Frederic
;
Köhler, Cornelia
;
Lücke, Thomas
, et al.
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Genes
. Oct2022, Vol. 13 Issue 10, pN.PAG-N.PAG. 11p.
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7 . Academic Journal
X‐chromosomal inactivation patterns in women with Fabry disease.
저자
by
Wagenhäuser, Laura
;
Rickert, Vanessa
;
Sommer, Claudia
;
Wanner, Christoph
;
Nordbeck, Peter
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Sep2022, Vol. 10 Issue 9, p1-15. 15p.
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7 . Academic Journal
Homozygosity mapping of a second gene locus for hereditary combined deficiency of vitamin K–dependent clotting factors to the centromeric region of chromosome 16
저자
by
Fregin, Andreas
;
Rost, Simone
;
Wolz, Werner
;
Krebsova, Alice
;
Muller, Clemens R.
, et al.
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In
Blood
1 November 2002 100(9):3229-3232
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7 .
CRISPR/Cas9-edited PKP2 knock-out (JMUi001-A-2) and DSG2 knock-out (JMUi001-A-3) iPSC lines as an isogenic human model system for arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM)
저자
by
Janz, Anna
;
Zink, Miriam
;
Cirnu, Alexandra
;
Hartleb, Annika
;
Albrecht, Christina
, et al.
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In
Stem Cell Research
May 2021 53
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7 . Academic Journal
Evaluation of DHPLC in the analysis of hemophilia A
저자
by
Oldenburg, Johannes
;
Ivaskevicius, Vytautas
;
Rost, Simone
;
Fregin, Andreas
;
White, Karen
, et al.
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In
Journal of Biochemical and Biophysical Methods
2001 47(1):39-51
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7 .
Generation of two patient-derived iPSC lines from siblings (LIBUCi001-A and LIBUCi002-A) and a genetically modified iPSC line (JMUi001-A-1) to mimic dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) caused by a homozygous DNAJC19 mutation
저자
by
Janz, Anna
;
Chen, Ruping
;
Regensburger, Martina
;
Ueda, Yuichiro
;
Rost, Simone
, et al.
소스
In
Stem Cell Research
July 2020 46
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