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1 . Academic Journal
Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes
저자
by
Borovik, Cleide L.
;
Perez, Ana Beatriz A.
;
Silva, Luciana R.J. da
;
Krepischi-Santos, Ana Cristina V.
;
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, et al.
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. January 2008 31(2)
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7 . Academic Journal
Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes
저자
by
Mazzeu, Juliana F.
;
Krepischi-Santos, Ana Cristina
;
Rosenberg, Carla
;
Lourenço, Charles M.
;
Lezirovitz, Karina
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. March 2007 30(2)
Open Access (SciELO)
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7 .
Germline DNA copy number variation in individuals with Argyrophilic grain disease reveals CTNS as a plausible candidate gene
저자
by
Villela, Darine
;
Kimura, Lilian
;
Schlesinger, David
;
Gonçalves, Amanda
;
Pearson, Peter L.
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2013 36(4)
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7 . Academic Journal
Molecular and clinical insights into complex genomic rearrangements related to MECP2 duplication syndrome
저자
by
Abdala, Bianca Barbosa
;
Gonçalves, Andressa Pereira
;
dos Santos, Jussara Mendonça
;
Boy, Raquel
;
de Carvalho, Claudia Marcia Benedetto
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2021 64(12)
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7 . Academic Journal
Molecular and cellular basis of hyperassembly and protein aggregation driven by a rare pathogenic mutation in DDX3X
저자
by
de Castro Fonseca, Matheus
;
de Oliveira, Juliana Ferreira
;
Araujo, Bruno Henrique Silva
;
Canateli, Camila
;
do Prado, Paula Favoretti Vital
, et al.
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iScience
20 August 2021 24(8)
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7 . Academic Journal
A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: Case report and literature review
저자
by
Carvalho, Laura M.L.
;
D’Angelo, Carla S.
;
Mustacchi, Zan
;
da Silva, Israel T.
;
Krepischi, Ana Cristina V.
, et al.
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In
Obesity Research & Clinical Practice
March-April 2021 15(2):124-132
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7 . Academic Journal
Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.
저자
by
Tolezano, Giovanna Cantini
;
Bastos, Giovanna Civitate
;
da Costa, Silvia Souza
;
Freire, Bruna Lucheze
;
Homma, Thais Kataoka
, et al.
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Journal of Autism & Developmental Disorders
; Mar2024, Vol. 54 Issue 3, p1181-1212, 32p
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7 . Academic Journal
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
저자
by
Tolezano, Giovanna Cantini
;
Bastos, Giovanna Civitate
;
da Costa, Silvia Souza
;
Scliar, Marília de Oliveira
;
de Souza, Carolina Fischinger Moura
, et al.
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Molecular Neurobiology; Aug2024, Vol. 61 Issue 8, p5230-5247, 18p
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7 . Academic Journal
Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting
저자
by
Villela, Darine
;
Costa, Silvia Souza
;
Vianna-Morgante, Angela M.
;
Krepischi, Ana C.V.
;
Rosenberg, Carla
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2017 60(12):667-674
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7 . Academic Journal
A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations.
저자
by
da Costa, Silvia Souza
;
Fishman, Veniamin
;
Pinheiro, Mara
;
Rodrigueiro, Andre
;
Sanseverino, Maria Teresa
, et al.
소스
Chromosome Research; Jun2024, Vol. 32 Issue 2, p1-13, 13p
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