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1 . Academic Journal
Methylation analysis by targeted bisulfite sequencing in large for gestational age (LGA) newborns: the LARGAN cohort
저자
by
Tamara Carrizosa-Molina
;
Natalia Casillas-Díaz
;
Iris Pérez-Nadador
;
Claudia Vales-Villamarín
;
Miguel Ángel López-Martínez
, et al.
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Clinical Epigenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
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7 . Academic Journal
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort
저자
by
Lidia Fernández-Caballero
;
Inmaculada Martín-Merida
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ester Carreño
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 5, p 2913 (2024)
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7 . Academic Journal
An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases
저자
by
Raquel Romero
;
Lorena de la Fuente
;
Marta Del Pozo-Valero
;
Rosa Riveiro-Álvarez
;
María José Trujillo-Tiebas
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
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7 . Academic Journal
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders
저자
by
Francisco Martinez-Granero
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Carolina Sanchez-Jimeno
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ana Arteche
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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7 . Academic Journal
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies
저자
by
Ionut-Florin Iancu
;
Almudena Avila-Fernandez
;
Ana Arteche
;
Maria Jose Trujillo-Tiebas
;
Rosa Riveiro-Alvarez
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
저자
by
Irene Perea-Romero
;
Gema Gordo
;
Ionut F. Iancu
;
Marta Del Pozo-Valero
;
Berta Almoguera
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
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7 . Academic Journal
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies
저자
by
Ionut-Florin Iancu
;
Irene Perea-Romero
;
Gonzalo Núñez-Moreno
;
Lorena de la Fuente
;
Raquel Romero
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 15, p 8431 (2022)
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7 . Academic Journal
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
저자
by
Irene Perea-Romero
;
Gema Gordo
;
Ionut F. Iancu
;
Marta Del Pozo-Valero
;
Berta Almoguera
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2021)
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7 . Academic Journal
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation
저자
by
Carolina Sanchez-Jimeno
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Fermina López-Grondona
;
Rebeca Losada-Del Pozo
;
Beatriz Moreno
, et al.
소스
Genes, Vol 12, Iss 9, p 1360 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Correction: Exome Sequencing of Index Patients with Retinal Dystrophies as a Tool for Molecular Diagnosis.
저자
by
Marta Corton
;
Koji M Nishiguchi
;
Almudena Avila-Fernández
;
Konstantinos Nikopoulos
;
Rosa Riveiro-Alvarez
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 11, Iss 3, p e0153121 (2016)
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