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1 . Academic Journal
Expanding the genetic and phenotypic landscape of replication factor C complex-related disorders: RFC4 deficiency is linked to a multisystemic disorder
저자
by
Morimoto, Marie
;
Ryu, Eunjin
;
Steger, Benjamin J.
;
Dixit, Abhijit
;
Saito, Yoshihiko
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2024 111(9):1970-1993
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7 . Academic Journal
In pursuit of an identity: A qualitative exploration of retirement from women's artistic gymnastics
저자
by
Lavallee, David
;
Robinson, Hannah K.
.
소스
In
Psychology of Sport & Exercise
2007 8(1):119-141
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RefWorks
4 .
Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing
저자
by
McDermott, Helen
;
Henderson, Amy
;
Robinson, Hannah K.
;
Heaver, Richard
;
Halahakoon, Chrisantha
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
August 2021 31(8):783-787
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RefWorks
7 . Academic Journal
Robinow syndrome in an extremely preterm infant: Novel homozygous ROR2 variant detected by rapid exome sequencing.
저자
by
McDermott, Helen
;
Robinson, Hannah K.
;
Caswell, Richard
;
Gowda, Harsha
;
Offiah, Amaka
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2022, Vol. 188 Issue 1, p298-303, 6p
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7 . Academic Journal
Multistep process of FUS aggregation in the cell cytoplasm involves RNA-dependent and RNA-independent mechanisms
저자
by
Shelkovnikova, Tatyana A.
;
Robinson, Hannah K.
;
Southcombe, Joshua A.
;
Ninkina, Natalia
;
Buchman, Vladimir L.
.
소스
Human Molecular Genetics
. Oct 01, 2014 23(19):5211-5226
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7 . Academic Journal
Early lethality and neuronal proteinopathy in mice expressing cytoplasm-targeted FUS that lacks the RNA recognition motif.
저자
by
Robinson, Hannah K.
;
Deykin, Alexey V.
;
Bronovitsky, Evgeny V.
;
Ovchinnikov, Ruslan K.
;
Ustyugov, Alexey A.
, et al.
소스
Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration
. Sep2015, Vol. 16 Issue 5/6, p402-409. 8p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Compromised paraspeckle formation as a pathogenic factor in FUSopathies
저자
by
Shelkovnikova, Tatyana A.
;
Robinson, Hannah K.
;
Troakes, Claire
;
Ninkina, Natalia
;
Buchman, Vladimir L.
.
소스
Human Molecular Genetics
. May 10, 2014 23(9):2298-2312
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Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Recruitment into stress granules prevents irreversible aggregation of FUS protein mislocalized to the cytoplasm.
저자
by
Shelkovnikova, Tatyana A.
;
Robinson, Hannah K.
;
Connor-Robson, Natalie
;
Buchman, Vladimir L.
.
소스
Cell Cycle
. Oct2013, Vol. 12 Issue 19, p3194-3202. 9p.
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