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1 . Academic Journal
Familial cortical tremor and epilepsy: A well-defined syndrome with genetic heterogeneity waiting for nosological placement in the ILAE classification
저자
by
Striano, Pasquale
;
Robbiano, Angela
;
Zara, Federico
;
Striano, Salvatore
.
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In
Epilepsy and Behavior
2010 19(4):669-669
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6 . Academic Journal
A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability.
저자
by
Miceli, Francesco
;
Striano, Pasquale
;
Soldovieri, Maria Virginia
;
Fontana, Antonina
;
Nardello, Rosaria
, et al.
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Epilepsia (Series 4)
. Feb2015, Vol. 56 Issue 2, pe15-e20. 6p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy
저자
by
Vanni, Nicola
;
Fruscione, Floriana
;
Ferlazzo, Edoardo
;
Striano, Pasquale
;
Robbiano, Angela
, et al.
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Annals of Neurology
. Aug 01, 2014 76(2):206-212
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7 . Academic Journal
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A
저자
by
Kasperavičiūtė, Dalia
;
Catarino, Claudia B.
;
Matarin, Mar
;
Leu, Costin
;
Novy, Jan
, et al.
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Brain
. Oct 01, 2013 136(10):3140-3150
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Full Text (OUP Near Archive)
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7 . Academic Journal
Expanding sialidosis spectrum by genome-wide screening.
저자
by
Canafoglia, Laura
;
Robbiano, Angela
;
Pareyson, Davide
;
Panzica, Ferruccio
;
Nanetti, Lorenzo
, et al.
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Neurology; 6/3/2014, Vol. 82 Issue 22, p2003-2006, 4p
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7 . Academic Journal
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
저자
by
Nava, Caroline
;
Dalle, Carine
;
Rastetter, Agnès
;
Striano, Pasquale
;
de Kovel, Carolien G F
, et al.
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Nature Genetics
. Jun2014, Vol. 46 Issue 6, p640-645. 6p. 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs.
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7 . Academic Journal
Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: Clinical and diagnostic significance
저자
by
Zara, Federico
;
Specchio, Nicola
;
Striano, Pasquale
;
Robbiano, Angela
;
Gennaro, Elena
, et al.
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Epilepsia
. Mar 01, 2013 54(3):425-436
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7 . Academic Journal
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32
저자
by
Steffens, Michael
;
Leu, Costin
;
Ruppert, Ann-Kathrin
;
Zara, Federico
;
Striano, Pasquale
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Dec 15, 2012 21(24):5359-5372
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7 . Academic Journal
PRRT2 Mutations are the major cause of benign familial infantile seizures
저자
by
Schubert, Julian
;
Paravidino, Roberta
;
Becker, Felicitas
;
Berger, Andrea
;
Bebek, Nerses
, et al.
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Human Mutation
. Oct 01, 2012 33(10):1439-1443
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RefWorks
7 . Academic Journal
PRRT2-related disorders: further PKD and ICCA cases and review of the literature.
저자
by
Becker, Felicitas
;
Schubert, Julian
;
Striano, Pasquale
;
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Liukkonen, Elina
, et al.
소스
Journal of Neurology
. May2013, Vol. 260 Issue 5, p1234-1244. 11p. 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph.
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