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1 . Periodical
Professional responsibilities regarding the provision, publication, and dissemination of patient phenotypes in the context of clinical genetic and genomic testing: points to consider—a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Bush, Lynn W
;
Beck, Anita E
;
Biesecker, Leslie G
;
Evans, James P
;
Hamosh, Ada
, et al.
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Genetics in Medicine; February 2018, Vol. 20 Issue: 2 p169-171, 3p
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7 . Academic Journal
Identification of the CFTR p.Phe508Del founder mutation in the absence of a polythymidine 9T allele in a Hispanic patient
저자
by
Dharajiya, N
;
Chisholm, K M
;
Dietz, L
;
Richards, C Sue
;
Kharrazi, M
, et al.
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Clinical Genetics
. Jun 01, 2013 83(6):598-599
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7 . Academic Journal
Reliability of KRAS mutation testing in metastatic colorectal cancer patients across five laboratories.
저자
by
Feigelson, Heather Spencer
;
Goddart, Katrina AB
;
Johnson, Monique A
;
Funk, Kellyan C
;
Rahm, Alanna Kulchak
, et al.
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BMC Research Notes
. 2012, Vol. 5 Issue 1, p196-200. 5p. 2 Charts.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Identification of female carriers for Duchenne and Becker muscular dystrophies using a FISH-based approach.
저자
by
Ligon, Azra H
;
Kashork, Catherine D
;
Richards, C Sue
;
Shaffer, Lisa G
.
소스
European Journal of Human Genetics
. Apr2000, Vol. 8 Issue 4, p293. 6p.
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6 . Periodical
Validation of Fanconi anemia complementation Group A assignment using molecular analysis
저자
by
Moghrabi, Nabil N
;
Johnson, Monique A
;
Yoshitomi, Marvin J
;
Zhu, Xiaoman
;
Al-Dhalimy, Muhsen J
, et al.
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Genetics in Medicine; March 2009, Vol. 11 Issue: 3 p183-192, 10p
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7 . Periodical
New quality assurance standards for rare disease testing
저자
by
Grody, Wayne W
;
Richards, C Sue
.
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Genetics in Medicine; May 2008, Vol. 10 Issue: 5 p320-324, 5p
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4 . Periodical
ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007
저자
by
Richards, C Sue
;
Bale, Sherri
;
Bellissimo, Daniel B
;
Das, Soma
;
Grody, Wayne W
, et al.
소스
Genetics in Medicine; April 2008, Vol. 10 Issue: 4 p294-300, 7p
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7 . Periodical
Development of genomic reference materials for Huntington disease genetic testing
저자
by
Kalman, Lisa
;
Johnson, Monique A
;
Beck, Jeanne
;
Berry-Kravis, Elizabeth
;
Buller, Arlene
, et al.
소스
Genetics in Medicine; October 2007, Vol. 9 Issue: 10 p719-723, 5p
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7 . Periodical
Microelectronic array system for molecular diagnostic genotyping: Nanogen NanoChip®400 and Molecular Biology Workstation
저자
by
Keen-Kim, Dianne
;
Grody, Wayne W
;
Richards, C Sue
.
소스
Expert Review of Molecular Diagnostics; May 2006, Vol. 6 Issue: 3 p287-294, 8p
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5 . Periodical
Technical standards and guidelines: Venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): A disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories
저자
by
Spector, Elaine B.
;
Grody, Wayne W.
;
Matteson, Carla J.
;
Palomaki, Glenn E.
;
Bellissimo, Daniel B.
, et al.
소스
Genetics in Medicine; July 2005, Vol. 7 Issue: 6 p444-453, 10p
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