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1 . Academic Journal
Lack of mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF2 results in a distinctive infantile-onset brainstem neurodegenerative disease with early lethality
저자
by
Firas Abu Hanna
;
Yoav Zehavi
;
Eran Cohen-Barak
;
Morad Khayat
;
Nasim Warwar
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
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7 . Academic Journal
Leber's hereditary optic neuropathy like disease in MT-ATP6 variant m.8969G>A
저자
by
Cansu de Muijnck
;
Mary J. van Schooneveld
;
Astrid S. Plomp
;
Richard J. Rodenburg
;
Maria M. van Genderen
, et al.
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American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 34, Iss , Pp 102070- (2024)
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7 . Academic Journal
Characterisation of an Adult Zebrafish Model for SDHB-Associated Phaeochromocytomas and Paragangliomas
저자
by
Jasmijn B. Miltenburg
;
Marnix Gorissen
;
Inge van Outersterp
;
Iris Versteeg
;
Alex Nowak
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 13, p 7262 (2024)
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7 . Academic Journal
Mutations in NSUN3, a Mitochondrial Methyl Transferase Gene, Cause Inherited Optic Neuropathy
저자
by
Cansu de Muijnck
;
Jacoline B. ten Brink
;
Hugoline G. de Haan
;
Richard J. Rodenburg
;
Nicole I. Wolf
, et al.
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Genes, Vol 15, Iss 5, p 530 (2024)
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7 . Academic Journal
RRM1 variants cause a mitochondrial DNA maintenance disorder via impaired de novo nucleotide synthesis
저자
by
Jonathan Shintaku
;
Wolfgang M. Pernice
;
Wafaa Eyaid
;
Jeevan B. GC
;
Zuben P. Brown
, et al.
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The Journal of Clinical Investigation, Vol 132, Iss 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Long-term treated HIV infection is associated with platelet mitochondrial dysfunction
저자
by
Wouter A. van der Heijden
;
Lisa van de Wijer
;
Martin Jaeger
;
Karin Grintjes
;
Mihai G. Netea
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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7 . Academic Journal
Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder
저자
by
Marisa W. Friederich
;
Sharita Timal
;
Christopher A. Powell
;
Cristina Dallabona
;
Alina Kurolap
, et al.
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Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
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7 . Academic Journal
Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia
저자
by
Sanna Puusepp
;
Karit Reinson
;
Sander Pajusalu
;
Ülle Murumets
;
Eve Õiglane-Shlik
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 15, Iss , Pp 80-89 (2018)
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7 . Academic Journal
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load
저자
by
Yi Shiau Ng
;
Nichola Z. Lax
;
Paul Maddison
;
Charlotte L. Alston
;
Emma L. Blakely
, et al.
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EBioMedicine, Vol 30, Iss , Pp 86-93 (2018)
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7 . Academic Journal
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome
저자
by
Sofia Barbosa-Gouveia
;
Maria E. Vázquez-Mosquera
;
Emiliano Gonzalez-Vioque
;
Álvaro Hermida-Ameijeiras
;
Laura L. Valverde
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 24, p 13484 (2021)
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