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1 . Academic Journal
Transferrin glycosylation analysis from dried blood spot cards and capillary blood samples
저자
by
Wolking, Anna B.
;
Park, Julien H.
;
Grüneberg, Marianne
;
Reunert, Janine
;
Fingerhut, Ralph
, et al.
소스
In
Journal of Chromatography B
1 February 2019 1106-1107:64-70
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RefWorks
7 . Academic Journal
Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency.
저자
by
Penkl, Maximilian
;
Mayr, Johannes A.
;
Feichtinger, René G.
;
Reilmann, Ralf
;
Debus, Otfried
, et al.
소스
Metabolites (2218-1989); Apr2024, Vol. 14 Issue 4, p238, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease.
저자
by
Donkervoort, Sandra
;
van de Locht, Martijn
;
Ronchi, Dario
;
Reunert, Janine
;
McLean, Catriona A.
, et al.
소스
Science Translational Medicine; 4/3/2024, Vol. 16 Issue 741, p1-13, 13p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Transferrin variants: Pitfalls in the diagnostics of Congenital disorders of glycosylation
저자
by
Zühlsdorf, Andrea
;
Park, Julien Heinrich
;
Wada, Yoshinao
;
Rust, Stephan
;
Reunert, Janine
, et al.
소스
In
Clinical Biochemistry
January 2015 48(1-2):11-13
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma.
저자
by
Funke, Viktoria L. E.
;
Sandmann, Sarah
;
Melcher, Viktoria
;
Seggewiss, Jochen
;
Horvath, Judit
, et al.
소스
Acta Neuropathologica Communications
. 7/27/2023, Vol. 11 Issue 1, p1-4. 4p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Enteric-Coated Cysteamine Bitartrate in Cystinosis Patients.
저자
by
Klank, Sabrina
;
van Stein, Christina
;
Grüneberg, Marianne
;
Ottolenghi, Chris
;
Rauwolf, Kerstin K.
, et al.
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Pharmaceutics
. Jul2023, Vol. 15 Issue 7, p1851. 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal‐onset epilepsy.
저자
by
Penkl, Anja
;
Reunert, Janine
;
Debus, Otfried M.
;
Homann, Anna
;
Och, Ulrike
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p941-947, 7p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biallelic AOPEP Loss‐of‐Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
저자
by
Zech, Michael
;
Kumar, Kishore R.
;
Reining, Sophie
;
Reunert, Janine
;
Tchan, Michel
, et al.
소스
Movement Disorders
. Jan2022, Vol. 37 Issue 1, p137-147. 11p.
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
3‐Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency—A novel disorder of valine metabolism.
저자
by
Meyer, Melanie
;
Hollenbeck, Jana C.
;
Reunert, Janine
;
Seelhöfer, Anja
;
Rust, Stephan
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Nov2021, Vol. 44 Issue 6, p1323-1329, 7p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Hypertransaminasemia and liver fibrosis associated with haptoglobin retention and anhaptoglobinemia in a paediatric patient.
저자
by
Gunzer, Sophia
;
Kraus, Andreas
;
Buchroth, Inka
;
Grüneberg, Marianne
;
Westermann, Cordula
, et al.
소스
Liver International
. Oct2021, Vol. 41 Issue 10, p2427-2432. 6p. 2 Color Photographs.
Web of Science
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