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1 . Academic Journal
Assessment of branch point prediction tools to predict physiological branch points and their alteration by variants
저자
by
Raphaël Leman
;
Hélène Tubeuf
;
Sabine Raad
;
Isabelle Tournier
;
Céline Derambure
, et al.
소스
BMC Genomics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene–phenotype reassessment in clinical routine
저자
by
Kevin Yauy
;
François Lecoquierre
;
Stéphanie Baert-Desurmont
;
Detlef Trost
;
Aicha Boughalem
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 24:1316-1327
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Genome Alert!: a standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated genotype-phenotype reassessment in clinical routine
저자
by
Sophie Coutant
;
Armelle Luscan
;
Quentin Fort
;
Nicolas Soirat
;
Abdoulaye Hama Diallo
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes
저자
by
Maud Blanluet
;
Jacqueline Bou
;
Jacques Mauillon
;
Sandrine Manase
;
Steeve Fourneaux
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2018, 26 (11), pp.1597-1602. ⟨10.1038/s41431-018-0207-2⟩
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Metabolic causes of nonimmune hydrops fetalis: A next-generation sequencing panel as a first-line investigation
저자
by
Annie Laquerrière
;
Bénédicte Sudrié-Arnaud
;
Raphaël Lanos
;
Laetitia Trestard
;
Ferielle Louillet
, et al.
소스
Clinica Chimica Acta
Clinica Chimica Acta, Elsevier, 2018, 481, pp.1-8. ⟨10.1016/j.cca.2018.02.023⟩
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RefWorks
7 .
Germline TP53 mutations result into a constitutive defect of p53 DNA binding and transcriptional response to DNA damage
저자
by
Yasmine Zerdoumi
;
Raphaël Lanos
;
Sabine Raad
;
Jean-Michel Flaman
;
Gaëlle Bougeard
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
Publons
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2017, 26 (14), pp.2591-2602. ⟨10.1093/hmg/ddx165⟩
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Development, analytical validation and implementation of a next generation sequencing panel to assess lysosomal diseases
저자
by
Bénédicte Sudrié-Arnaud
;
Françoise Charbonnier
;
Sophie Coutant
;
Isabelle Tournier
;
Myriam Vezain
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 120:S26
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