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1 . Academic Journal
Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil
저자
by
Cordeiro-Silva, Melissa de Freitas
;
Barbosa, Andressa
;
Santiago, Marília
;
Provetti, Mariana
;
Rabbi-Bortolini, Eliete
.
소스
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
. August 2010 76(4)
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7 . Academic Journal
Prevalence of 35de1G/GJB2 and del (GJB6-D13S1830) mutations in patients with non-syndromic deafness from a population of Espírito Santo - Brazil
저자
by
de Freitas Cordeiro-Silva, Melissa
;
Barbosa, Andressa
;
Santiago, Marília
;
Provetti, Mariana
;
Rabbi-Bortolini, Eliete
.
소스
In
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
July-August 2010 76(4):428-432
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7 . Academic Journal
Craniosynostosis in 10q26 deletion patients: A consequence of brain underdevelopment or altered suture biology?
저자
by
Faria, Ágatha Cristhina
;
Rabbi‐Bortolini, Eliete
;
Rebouças, Maria R. G. O.
;
de S. Thiago Pereira, Andréia L. A.
;
Frasson, Milena G. Tonini
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2016, Vol. 170A Issue 2, p403-409, 7p
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7 . Academic Journal
Mutation analysis of GJB2 and GJB6 genes in Southeastern Brazilians with hereditary nonsyndromic deafness.
저자
by
Cordeiro-Silva, Melissa De Freitas
;
Barbosa, Andressa
;
Santiago, Marília
;
Provetti, Mariana
;
Dettogni, Raquel
, et al.
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Molecular Biology Reports; Feb2011, Vol. 38 Issue 2, p1309-1313, 5p
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7 . Academic Journal
Estimate of the Intrafamilial Correlation for Serum Creatine Kinase and Pyruvate Kinase in Females at Risk for Duchenne and Becker Muscular Dystrophies.
저자
by
Rabbi-Bortolini, Eliete
;
Colletto, Gloria Maria D.Dal
;
Passos-Bueno, Maria Rita
;
Vainzof, Mariz
;
Rapaport, Debora
, et al.
소스
Human Heredity; 1991, Vol. 41 Issue 6, p370-378, 9p
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7 . Academic Journal
Mutation analysis of GJB2 and GJB6 genes in Southeastern Brazilians with hereditary nonsyndromic deafness
저자
by
de Freitas Cordeiro-Silva, Melissa
;
Barbosa, Andressa
;
Santiago, Marília
;
Provetti, Mariana
;
Dettogni, Raquel Spinassé
, et al.
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Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology
. February 2011 38(2):1309-1313
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7 . Periodical
Sweat electrolyte and cystic fibrosis mutation analysis allows early diagnosis in Brazilian children with clinical signs compatible with cystic fibrosis
저자
by
Rabbi-Bortolini, Eliete
;
Bernardino, Andréa L.F.
;
Lopes, Adoris L.
;
Ferri, Adriana da S.
;
Passos-Bueno, Maria R.
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; 1 April 1998, Vol. 76 Issue: 4 p288-290, 3p
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7 . Academic Journal
Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features.
저자
by
Faria, Ágatha Cristhina
;
de Rodrigo Toledo Atique, Ferraz
;
Oliveira Rebouças, Maria Regina Galvêas
;
Cavagnaro, Pablo Federico
;
Rabbi-Bortolini, Eliete
, et al.
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BMC Proceedings
. 10/1/2014, p1-2. 2p.
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7 . Academic Journal
Prevalence of 35delG/GJB2 and del (GJB6-D13S1830) mutations in patients with non-syndromic deafness from a population of Espirito Santo - Brazil
저자
by
Cordeiro-Silva, Melissa de Freitas
;
Barbosa, Andressa
;
Santiago, Marilia
;
Provetti, Mariana
;
Rabbi-Bortolini, Eliete
.
소스
BRAZILIAN JOURNAL OF OTORHINOLARYNGOLOGY
; JUL-AUG 2010, 76 4, p428-p432, 5p.
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7 .
Prevalence of 35de1G/GJB2 and del (GJB6-D13S1830) mutations in patients with non-syndromic deafness from a population of Espírito Santo - Brazil
저자
by
de Freitas Cordeiro-Silva, Melissa
;
Barbosa, Andressa
;
Santiago, Marília
;
Provetti, Mariana
;
Rabbi-Bortolini, Eliete
.
소스
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
. (4):428-432
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