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1 . Academic Journal
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants
저자
by
Vogel, Georg F.
;
Mozer-Glassberg, Yael
;
Landau, Yuval E.
;
Schlieben, Lea D.
;
Prokisch, Holger
, et al.
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In
Genetics in Medicine
June 2023 25(6)
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7 . Academic Journal
PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review
저자
by
Mercati, Oriane
;
Abi Warde, Marie-Thérèse
;
Lina-Granade, Geneviève
;
Rio, Marlène
;
Heide, Solveig
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
November 2020 63(11)
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7 . Academic Journal
Distinct Clinical Courses and Shortened Lifespans in Childhood-Onset DNA Polymerase Gamma Deficiency.
저자
by
Rötig, Agnès
;
Gaignard, Pauline
;
Barcia, Giulia
;
Assouline, Zahra
;
Berat, Claire-Marine
, et al.
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Neurology: Genetics; Aug2024, Vol. 10 Issue 4, p1-9, 9p
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7 . Academic Journal
Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia
저자
by
Barcia, Giulia
;
Rachid, Myriam
;
Magen, Maryse
;
Assouline, Zahra
;
Koenig, Michel
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
August 2018 61(8):455-458
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7 . Academic Journal
Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
저자
by
Mansour-Hendili, Lamisse
;
Gitiaux, Cyril
;
Harion, Madeleine
;
Latouche, Céline
;
Heron, Bénédicte
, et al.
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Frontiers in Genetics; 2024, p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb
−/−
mice with neonatal AAV gene therapy.
저자
by
Pontoizeau, Clément
;
Gaborit, Clovis
;
Tual, Nolan
;
Simon‐Sola, Marcelo
;
Rotaru, Irina
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease; Jan2024, Vol. 47 Issue 1, p41-49, 9p
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7 . Academic Journal
Systematic analysis of NDUFAF6 in complex I assembly and mitochondrial disease
저자
by
Sung, Andrew Y.
;
Guerra, Rachel M.
;
Steenberge, Laura H.
;
Alston, Charlotte L.
;
Murayama, Kei
, et al.
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Nature Metabolism
. 6(6):1128-1142
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7 . Book
Chapitre 20 - Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales
저자
by
Paquis-Flucklinger, Véronique
;
Rötig, Agnès
.
소스
In
Génétique médicale
Edition: Second Edition. 2022:243-253
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4 . Academic Journal
Genetic bases of mitochondrial respiratory chain disorders
저자
by
Rötig, Agnès
.
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In
Diabetes and Metabolism
2010 36(2):97-107
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3 . Academic Journal
Tubulopathy and pancytopaenia with normal pancreatic function: A variant of Pearson syndrome
저자
by
Atale, Agnès
;
Bonneau-Amati, Patrizia
;
Rötig, Agnès
;
Fischer, Alain
;
Perez-Martin, Stéphanie
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(1):23-26
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