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1 . Academic Journal
Cornelia de Lange Spectrum
저자
by
Ascaso, Ángela
;
Arnedo, María
;
Puisac, Beatriz
;
Latorre-Pellicer, Ana
;
del Rincón, Julia
, et al.
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In
Anales de Pediatría (English Edition)
May 2024 100(5):352-362
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7 . Academic Journal
Espectro Cornelia de Lange
저자
by
Ascaso, Ángela
;
Arnedo, María
;
Puisac, Beatriz
;
Latorre-Pellicer, Ana
;
del Rincón, Julia
, et al.
소스
In
Anales de Pediatria
May 2024 100(5):352-362
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7 . Academic Journal
Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
저자
by
Ascaso, Ángela
;
Latorre-Pellicer, Ana
;
Puisac, Beatriz
;
Trujillano, Laura
;
Arnedo, María
, et al.
소스
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
. Jun2024, Vol. 16 Issue 2, p211-217. 7p.
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7 . Periodical
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome
저자
by
Trujillano, Laura
;
Ayerza-Casas, Ariadna
;
Puisac, Beatriz
;
García, Gonzalo González
;
Ascaso, Ángela
, et al.
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The International Journal of Cardiac Imaging; 20240101, Issue: Preprints p1-12, 12p
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7 . Academic Journal
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
저자
by
Ramos, Mónica
;
Menao, Sebastián
;
Arnedo, María
;
Puisac, Beatriz
;
Gil-Rodríguez, María Concepción
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
August 2013 56(8):411-415
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7 . Academic Journal
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
저자
by
Latorre-Pellicer, Ana
;
Trujillano, Laura
;
del Rincón, Julia
;
Peña-Marco, Mónica
;
Gil-Salvador, Marta
, et al.
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Journal of Clinical Medicine
. Jun2023, Vol. 12 Issue 12, p4052. 10p.
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7 . Academic Journal
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
저자
by
Trujillano, Laura
;
Ayerza-Casas, Ariadna
;
Puisac, Beatriz
;
García, Gonzalo González
;
Ascaso, Ángela
, et al.
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International Journal of Cardiovascular Imaging; Nov2022, Vol. 38 Issue 11, p2291-2302, 12p
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7 . Academic Journal
Skipping of exon 2 and exons 2 plus 3 of HMG-CoA lyase (HL) gene produces the loss of beta sheets 1 and 2 in the recently proposed (beta-alpha) 8 TIM Barrel model of HL
저자
by
Puisac, Beatriz
;
López-Viñas, Eduardo
;
Moreno, Susana
;
Mir, Cecilia
;
Pérez-Cerdá, Celia
, et al.
소스
In
Biophysical Chemistry
2005 115(2):241-245
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7 . Academic Journal
Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome.
저자
by
Gil-Salvador, Marta
;
Latorre-Pellicer, Ana
;
Lucia-Campos, Cristina
;
Arnedo, María
;
Darnaude, María Teresa
, et al.
소스
Frontiers in Genetics; 9/28/2022, Vol. 13, p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
Molecular Basis of the Schuurs–Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
저자
by
Arnedo, María
;
Ascaso, Ángela
;
Latorre-Pellicer, Ana
;
Lucia-Campos, Cristina
;
Gil-Salvador, Marta
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Sep2022, Vol. 23 Issue 17, p9649. 11p.
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