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1 . Academic Journal
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases
저자
by
Kerkhof, Jennifer
;
Rastin, Cassandra
;
Levy, Michael A.
;
Relator, Raissa
;
McConkey, Haley
, et al.
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In
Genetics in Medicine
May 2024 26(5)
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7 . Academic Journal
The natural history and genotype–phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
저자
by
Colbert, Brett M.
;
Lanting, Cris
;
Smeal, Molly
;
Blanton, Susan
;
Dykxhoorn, Derek M.
, et al.
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Human Genetics
. May2024, Vol. 143 Issue 5, p721-734. 14p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome
저자
by
Maas, Saskia M.
;
Shaw, Adam C.
;
Bikker, Hennie
;
Lüdecke, Hermann-Josef
;
van der Tuin, Karin
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
May 2015 58(5):279-292
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RefWorks
7 . Academic Journal
Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response
저자
by
Wissinger, Bernd
;
Schaich, Simone
;
Baumann, Britta
;
Bonin, Michael
;
Jägle, Herbert
, et al.
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Human Mutation
. Dec 01, 2011 32(12):1398-1406
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7 . Academic Journal
ABCC6/MRP6 mutations: further insight into the molecular pathology of pseudoxanthoma elasticum.
저자
by
Hu, Xiaofeng
;
Plomp, Astrid
;
Wijnholds, Jan
;
ten Brink, Jacoline
;
van Soest, Simone
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. Mar2003, Vol. 11 Issue 3, p215. 10p.
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7 . Academic Journal
FOXL2 and BPES: Mutational Hotspots, Phenotypic Variability, and Revision of the Genotype-Phenotype Correlation.
저자
by
De Baere, Elfride
;
Beysen, Eiane
;
Oley, Christine
;
Lorenz, Birgit
;
Cocquet, Julie
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Feb2003, Vol. 72 Issue 2, p478. 10p.
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7 . Academic Journal
Identification of 34 Novel and 56 Known FOXL2 Mutations in Patients With Blepharophimosis Syndrome
저자
by
Beysen, Diane
;
De Jaegere, Sarah
;
Amor, David
;
Bouchard, Philippe
;
Christin-Maitre, Sophie
, et al.
소스
Human Mutation
. Nov 01, 2008 29(11):E205-E219
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RefWorks
7 . Periodical
Efficient Molecular Diagnostic Strategy for ABCC6 in Pseudoxanthoma Elasticum
저자
by
Hu, Xiaofeng
;
Plomp, Astrid
;
Gorgels, Theo
;
Ten Brink, Jacoline
;
Loves, Willem
, et al.
소스
Genetic Testing; Fall 2004, Vol. 8 Issue: 3 p292-300, 9p
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RefWorks
7 . Academic Journal
ABCC6-Mediated ATP Secretion by the Liver Is the Main Source of the Mineralization Inhibitor Inorganic Pyrophosphate in the Systemic Circulation-Brief Report
저자
by
Jansen, Robert S.
;
Duijst, Suzanne
;
Mahakena, Sunny
;
Sommer, Daniela
;
Szeri, Flora
, et al.
소스
ARTERIOSCLEROSIS THROMBOSIS AND VASCULAR BIOLOGY
; SEP 2014, 34 9, p1985-p1989, 5p.
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RefWorks
7 .
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2 and RAB18 and Genotype-Phenotype Correlations in Warburg Micro syndrome and Martsolf syndrome
저자
by
Handley, Mark
;
Morris-Rosendahl, Deborah
;
Brown, Steven
;
Macdonald, Fiona
;
Hardy, Carol
, et al.
소스
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