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1 . Academic Journal
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities
저자
by
Whittle, Ella F.
;
Chilian, Madison
;
Karimiani, Ehsan Ghayoor
;
Progri, Helga
;
Buhas, Daniela
, et al.
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In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Intellectual Disability Risk Gene Kdm5b Regulates Long-Term Memory Consolidation in the Hippocampus.
저자
by
Pérez-Sisqués, Leticia
;
Bhatt, Shail U.
;
Matuleviciute, Rugile
;
Gileadi, Talia E.
;
Kramar, Eniko
, et al.
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Journal of Neuroscience
. 5/8/2024, Vol. 44 Issue 19, p1-16. 16p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis
저자
by
Hanna, Michael G.
;
Houlden, Henry
;
Machado, Pedro M.
;
Gang, Qiang
;
Bettencourt, Conceicao
, et al.
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In
Neurobiology of Aging
November 2016 47:218-218
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7 . Academic Journal
Association of MAPT haplotype-tagging SNPs with sporadic Parkinson's disease
저자
by
Vandrovcova, Jana
;
Pittman, Alan M.
;
Malzer, Elke
;
Abou-Sleiman, Patrick M.
;
Lees, Andrew J.
, et al.
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In
Neurobiology of Aging
2009 30(9):1477-1482
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RefWorks
7 . Academic Journal
Analysis of the genetic variability in Parkinson's disease from Southern Spain
저자
by
Bandrés-Ciga, Sara
;
Mencacci, Niccolò Emmanuele
;
Durán, Raquel
;
Barrero, Francisco Javier
;
Escamilla-Sevilla, Francisco
, et al.
소스
In
Neurobiology of Aging
January 2016 37:210-210
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7 . Academic Journal
Integrin α7 Mutations Are Associated With Adult-Onset Cardiac Dysfunction in Humans and Mice.
저자
by
Bugiardini, Enrico
;
Nunes, Andreia M.
;
Oliveira-Santos, Ariany
;
Dagda, Marisela
;
Fontelonga, Tatiana M.
, et al.
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Journal of the American Heart Association; 12/6/2022, Vol. 11 Issue 23, Following p1-12, 23p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
The MAPT p.A152T variant is a risk factor associated with tauopathies with atypical clinical and neuropathological features
저자
by
Kara, Eleanna
;
Ling, Helen
;
Pittman, Alan M.
;
Shaw, Karen
;
de Silva, Rohan
, et al.
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In
Neurobiology of Aging
September 2012 33(9):2231-2231
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7 . Academic Journal
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
저자
by
Horga, Alejandro
;
Manole, Andreea
;
Mitchell, Alice L.
;
Bugiardini, Enrico
;
Hargreaves, Iain P.
, et al.
소스
Molecular Biology Reports; Mar2021, Vol. 48 Issue 3, p2093-2104, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Insufficient evidence for pathogenicity of SNCA His50Gln (H50Q) in Parkinson's disease
저자
by
Blauwendraat, Cornelis
;
Kia, Demis A.
;
Pihlstrøm, Lasse
;
Gan-Or, Ziv
;
Lesage, Suzanne
, et al.
소스
In
Neurobiology of Aging
April 2018 64:159-159
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RefWorks
7 . Academic Journal
Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype.
저자
by
Hall, Charlotte L.
;
Akhtar, Mohammed M.
;
Sabater-Molina, Maria
;
Futema, Marta
;
Asimaki, Angeliki
, et al.
소스
International Journal of Cardiology
. May2020, Vol. 307, p101-108. 8p.
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