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1 . Academic Journal
P614: The clinical genome: Validation data beyond clinical exome
저자
by
Tripolszki, Kornelia
;
Bilinski, Melina
;
Bieg, Matthias
;
Marais, Anett
;
Pereira, Catarina
, et al.
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Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 . Academic Journal
P576: Impact of processed pseudogene insertions in genetic testing as cause of monogenic diseases: Insertion in CLCN1 gene causing myotonia congenita
저자
by
Tripolszki, Kornelia
;
Martini, Javier
;
Kampe, Kapil
;
Karageorgou, Vasiliki
;
Almuhaizea, Mohamed
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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7 . Academic Journal
P427: Beyond genomics: Using RNA-seq in filter cards to unlock the clinical relevance of noncoding variation in splicing
저자
by
Al-Ali, Ruslan
;
Radefeldt, Mandy
;
Lemke, Sabrina
;
Pinto-Basto, Jorge
;
Bauer, Peter
.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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7 . Academic Journal
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly
저자
by
Thomas, Quentin
;
Motta, Marialetizia
;
Gautier, Thierry
;
Zaki, Maha S.
;
Ciolfi, Andrea
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1909-1922
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7 . Academic Journal
Elevation of gamma-glutamyl transferase in adult: Should we think about progressive familiar intrahepatic cholestasis?
저자
by
Oliveira, Hugo M.
;
Pereira, Cláudia
;
Santos Silva, Ermelinda
;
Pinto-Basto, Jorge
;
Pessegueiro Miranda, Helena
.
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In
Digestive and Liver Disease
February 2016 48(2):203-205
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7 . Periodical
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients
저자
by
Almeida, Ligia S.
;
Pereira, Catarina
;
Aanicai, Ruxandra
;
Schröder, Sabine
;
Bochinski, Tomasz
, et al.
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European Journal of Human Genetics: EJHG; 20220101, Issue: Preprints p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
A report of congenital adrenal hyperplasia due to 17α-hydroxylase deficiency in two 46,XX sisters.
저자
by
Espinosa-Herrera, Fernando
;
Espín, Estefanía
;
Tito-Álvarez, Ana M.
;
Beltrán, Leonardo-J
;
Gómez-Correa, Diego
, et al.
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Gynecological Endocrinology
. Jan2020, Vol. 36 Issue 1, p24-29. 6p.
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7 . Academic Journal
Sensory neuronopathy in ataxia with oculomotor apraxia type 2
저자
by
Gazulla, José
;
Benavente, Isabel
;
López-Fraile, Isabel Pérez
;
Tordesillas, Carlos
;
Modrego, Pedro
, et al.
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In
Journal of the Neurological Sciences
2010 298(1):118-120
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7 . Academic Journal
The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease.
저자
by
MACHADO, RITA
;
PINTO-BASTO, JORGE
;
NEGRÃO, LUÍS
.
소스
Acta Myologica; Sep2019, Vol. 38 Issue 3, p180-183, 4p
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5 . Academic Journal
Epileptic Encephalopathy in Adams-Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype.
저자
by
Pisciotta, Livia
;
Capra, Valeria
;
Accogli, Andrea
;
Giacomini, Thea
;
Prato, Giulia
, et al.
소스
Neuropediatrics
. 2018, Vol. 49 Issue 3, p217-221. 5p.
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