공지
2024-1학기 기말시험 기간 도서관 이용안내
원문복사·상호대차 이용안내
2024-1학기 도서관 프로그램 안내
북 갤러리 독서프로그램(북며들기)안내
2024학년도 1학기 도서관 이용안내
이전
다음
오늘 하루 닫기
공지사항 닫기
DAU Library
중앙도서관
동아대학교
로그인
교외접속
OFF
ENG
검색창 열기
검색"
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항
자주 찾는 메뉴
대출 및 재대출
내 서재
FAQ
홈페이지 오류문의
메뉴 전체보기
학술논문
Home
>
자료검색
>
학술논문
>
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
전체
ISSN
논문 제목
저널명
저자
발행년도
-
(예 : 2010-2015)
'
학술논문
' 에서의 검색결과
87
건 | 목록
1~10
전체선택
Relevance
Date Newest
Date Oldest
5
10
20
30
40
50
E-Mail
EndNote
RefWorks
1 . Academic Journal
Biallelic NDUFA4 Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome
저자
by
Doriana Misceo
;
Petter Strømme
;
Fatemeh Bitarafan
;
Maninder Singh Chawla
;
Ying Sheng
, et al.
소스
Genes, Vol 15, Iss 4, p 500 (2024)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome
저자
by
Doriana Misceo
;
Lokuliyanage Dona Samudita Senaratne
;
Inger-Lise Mero
;
Arvind Y. M. Sundaram
;
Pål Marius Bjørnstad
, et al.
소스
Genes, Vol 14, Iss 11, p 1985 (2023)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Sudden death in epilepsy and ectopic neurohypophysis in Joubert syndrome 23 diagnosed using SNVs/indels and structural variants pipelines on WGS data: a case report
저자
by
Dulika Sumathipala
;
Petter Strømme
;
Christian Gilissen
;
Ingunn Holm Einarsen
;
Hilde J. Bjørndalen
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Scopus
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome
저자
by
Susanne Roosing
;
Matan Hofree
;
Sehyun Kim
;
Eric Scott
;
Brett Copeland
, et al.
소스
eLife, Vol 4 (2015)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Novel PIGT Variant in Two Brothers: Expansion of the Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia Seizures Syndrome 3 Phenotype
저자
by
Nadia Skauli
;
Sean Wallace
;
Samuel C. C. Chiang
;
Tuva Barøy
;
Asbjørn Holmgren
, et al.
소스
Genes, Vol 7, Iss 12, p 108 (2016)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 . Academic Journal
Segregation of Incomplete Achromatopsia and Alopecia Due to PDE6H and LPAR6 Variants in a Consanguineous Family from Pakistan
저자
by
Christeen Ramane J. Pedurupillay
;
Erlend Christoffer Sommer Landsend
;
Magnus Dehli Vigeland
;
Muhammad Ansar
;
Eirik Frengen
, et al.
소스
Genes, Vol 7, Iss 8, p 41 (2016)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis
저자
by
Doriana Misceo
;
Lisa Lirussi
;
Petter Strømme
;
Dulika Sumathipala
;
Andrea Guerin
, et al.
소스
Brain
.
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals
저자
by
Ken Saida
;
Reza Maroofian
;
Toru Sengoku
;
Tadahiro Mitani
;
Alistair T. Pagnamenta
, et al.
소스
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome
저자
by
Dan Doherty
;
Nadine Bachmann
;
Rachel H. Giles
;
Erica E. Davis
;
Asbjørn Holmgren
, et al.
소스
Human Mutation
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
7 .
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome
저자
by
Florian Cherik
;
Jack Reilly
;
Jennifer Kerkhof
;
Michael Levy
;
Haley McConkey
, et al.
소스
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2022, 24 (4), pp.905-914. ⟨10.1016/j.gim.2021.12.003⟩
Full Text (ScienceDirect)
Scopus
JCR 저널정보
요약보기
내보내기
E-Mail
EndNote
RefWorks
1
2
3
…
9
다음
메일 발송
로그인후 이용해주세요.
이동하기
전체 메뉴 보기
전체메뉴 닫기
자료검색
통합검색
소장자료
학술논문
전자저널
학술DB
온라인 강좌
e-Learning
INSPIRE
KOCW
해외OCW/MOOC 리스트
전자책
컬렉션
신착도서
인기도서
추천도서
청춘의 책탑
북 카드뉴스
연구도서
연구학습지원
학술지평가정보
학과별 주제 가이드
표절예방/연구윤리
참고문헌 관리
학위논문 제출
원문복사/상호대차
신청 안내
의학, 간호학 학술지 신청
의학, 간호학 학위논문 신청
신청 현황 조회
이용교육
이용교육 안내
이용교육 신청
그룹교육 신청
도서관 서비스
자료 이용
대출/재대출/반납
캠퍼스간 대출
희망도서 신청
보존서고자료 신청
우선정리 신청
시설 이용
그룹스터디실 이용
열람실 이용
타기관 이용(자료열람)
타기관 이용(자료열람) 가이드
타기관 이용(자료열람) 신청
타교 자료열람 신청 조회
타기관 이용(열람실 이용)
타기관 이용(열람실 이용) 가이드
타기관 이용(열람실 이용) 신청
타기관 이용(열람실 이용) 조회
이용자별 서비스
학부생
대학원생
교직원
특별회원
기타
모바일 서비스
모바일 홈페이지
모바일 좌석배정
모바일 이용증
무선랜 안내
교외접속 서비스
서비스 찾기
도서관 안내
도서관 소개
개요
도서관 연혁
도서관 현황
규정
조직도 및 구성원
도서관 이용시간
층별 안내
자료 기증
기증 안내
기증자 목록
사이버 기증 문고
찾아오시는 길
커뮤니티
공지사항(일반)
공지사항(학술DB)
Q&A
Q&A
FAQ
서평쓰기
동아인 우수서평
행사 후기
각종 서식자료
홈페이지 오류문의
My Library
대출/재대출/예약 조회
대출 및 재대출
대출 기록
캠퍼스간 대출 기록
신청자료 조회
희망도서 신청 조회
보존서고자료 신청 조회
우선정리 신청 조회
서가부재도서 신청 조회
원문복사 신청 조회
그룹스터디실 신청 조회
이용교육 신청 조회
타기관 이용 조회
타교 자료열람 신청 조회
타교 열람실 신청 조회
내 서재
나의 서평
개인정보관리
개인정보관리
개인공지사항