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1 . Academic Journal
Resequencing the complete SNCA locus in Indian patients with Parkinson’s disease
저자
by
Asha Kishore
;
Marc Sturm
;
Kanchana Soman Pillai
;
Christopher Hakkaart
;
Divya Kalikavil Puthanveedu
, et al.
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npj Parkinson's Disease, Vol 10, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
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7 . Academic Journal
Clinical and neuroradiological spectrum of biallelic variants in NOTCH3Research in context
저자
by
Pablo Iruzubieta
;
César Augusto Pinheiro Ferreira Alves
;
Aisha M. Al Shamsi
;
Gehad ElGhazali
;
Maha S. Zaki
, et al.
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EBioMedicine, Vol 107, Iss , Pp 105297- (2024)
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7 . Academic Journal
Familial Focal Epilepsy with Variable Foci: A Novel DEPDC5 Gene Mutation
저자
by
Özlem Akdogan
;
Sahin Avci
;
Peter Bauer
;
Candan Gürses
.
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Neurological Sciences and Neurophysiology, Vol 41, Iss 2, Pp 118-120 (2024)
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6 . Academic Journal
Biallelic NAA60 variants with impaired N-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications
저자
by
Viorica Chelban
;
Henriette Aksnes
;
Reza Maroofian
;
Lauren C. LaMonica
;
Luis Seabra
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
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7 . Academic Journal
Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease
저자
by
Corina-Marcela Rus
;
Daniel L. Polla
;
Sebastiano Di Bucchianico
;
Steffen Fischer
;
Jörg Hartkamp
, et al.
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Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
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7 . Academic Journal
P219: Genetic, biochemical and clinical properties of GLA p.Asp313Tyr variant in a large German cohort
저자
by
Tobias Boettcher
;
Christian Beetz
;
Daniel Schulze
;
Deepa Saravanakumar
;
Emir Zonic
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101116- (2024)
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7 . Academic Journal
P614: The clinical genome: Validation data beyond clinical exome
저자
by
Kornelia Tripolszki
;
Melina Bilinski
;
Matthias Bieg
;
Anett Marais
;
Catarina Pereira
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101520- (2024)
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7 . Academic Journal
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders
저자
by
Carolina Gracia-Diaz
;
Yijing Zhou
;
Qian Yang
;
Reza Maroofian
;
Paula Espana-Bonilla
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
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7 . Academic Journal
Laboratory Investigations of the Leica RTC360 Laser Scanner—Distance Measuring Performance
저자
by
Peter Bauer
;
Helmut Woschitz
.
소스
Sensors, Vol 24, Iss 12, p 3742 (2024)
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4 . Academic Journal
Nationwide analysis of hospital admissions and outcomes of patients with SARS-CoV-2 infection in Austria in 2020 and 2021
저자
by
Paul Zajic
;
Michael Hiesmayr
;
Peter Bauer
;
David M. Baron
;
Anastasiia Gruber
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
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