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1 . Academic Journal
Case report: Early (molecular) diagnosis is the clue: report on ALDH7A1 deficiency in newborns
저자
by
Patryk Lipiński
;
Katarzyna Wójcicka-Kowalczyk
;
Anna Bogdańska
;
Ewa Ehmke
;
Magdalena Pajdowska
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
Body Height of MPS I and II Patients after Hematopoietic Stem Cell Transplantation: The Impact of Dermatan Sulphate
저자
by
Patryk Lipiński
;
Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska
;
Agnieszka Ługowska
;
Jolanta Marucha
;
Katarzyna Drabko
, et al.
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Diagnostics, Vol 14, Iss 17, p 1956 (2024)
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7 . Academic Journal
Long- and Short-Term Glucosphingosine (lyso-Gb1) Dynamics in Gaucher Patients Undergoing Enzyme Replacement Therapy
저자
by
Pawel Dubiela
;
Paulina Szymanska-Rozek
;
Piotr Hasinski
;
Patryk Lipinski
;
Grazina Kleinotiene
, et al.
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Biomolecules, Vol 14, Iss 7, p 842 (2024)
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7 . Academic Journal
The Liver and Lysosomal Storage Diseases: From Pathophysiology to Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment
저자
by
Patryk Lipiński
;
Anna Tylki-Szymańska
.
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Diagnostics, Vol 14, Iss 12, p 1299 (2024)
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4 . Academic Journal
Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency
저자
by
Antonia Felzen
;
Daan B.E. van Wessel
;
Emmanuel Gonzales
;
Richard J. Thompson
;
Irena Jankowska
, et al.
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JHEP Reports, Vol 5, Iss 2, Pp 100626- (2023)
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7 . Academic Journal
Case Report: Adenosine kinase deficiency diagnosed 10 years after liver transplantation: Novel phenotypic insights
저자
by
Patryk Lipiński
;
Elżbieta Ciara
;
Dorota Jurkiewicz
;
Maciej Pronicki
;
Elżbieta Jurkiewicz
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
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7 . Academic Journal
Characteristics of Neuroimaging and Behavioural Phenotype in Polish Patients with PIGV-CDG—An Observational Study and Literature Review
저자
by
Michal Hutny
;
Patryk Lipinski
;
Aleksandra Jezela-Stanek
.
소스
Genes, Vol 14, Iss 6, p 1208 (2023)
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5 . Academic Journal
DCDC2-Related Ciliopathy: Report of Six Polish Patients, Novel DCDC2 Variant, and Literature Review of Reported Cases
저자
by
Patryk Lipiński
;
Elżbieta Ciara
;
Dorota Jurkiewicz
;
Magda Mekrouda
;
Joanna Cielecka-Kuszyk
, et al.
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Diagnostics, Vol 13, Iss 11, p 1917 (2023)
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7 . Academic Journal
Relationship between Bone Mineral Density and Selected Parameters of Calcium-Phosphate Economy with Dietary Management and Metabolic Control in Polish Pediatric Patients with Classical Homocystinuria—A Preliminary Study
저자
by
Małgorzata Batycka
;
Ewa Lange
;
Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga
;
Maciej Jaworski
;
Maria Kobylińska
, et al.
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Nutrients, Vol 15, Iss 9, p 2112 (2023)
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7 . Academic Journal
Alpha-Synuclein mRNA Level Found Dependent on L444P Variant in Carriers and Gaucher Disease Patients on Enzyme Replacement Therapy
저자
by
Paweł Dubiela
;
Paulina Szymańska-Rożek
;
Andrzej Eljaszewicz
;
Patryk Lipiński
;
Piotr Hasiński
, et al.
소스
Biomolecules, Vol 13, Iss 4, p 644 (2023)
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