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1 .
Description of 38 novel ARMC5 variants and review of the literature: the updated mutational landscape of ARMC5 in Bilateral Macronodular Adrenocortical Disease
저자
by
Lucas Bouys
;
Anna Vaczlavik
;
Cavalcante Isadora Pontes
;
Florian Violon
;
Anne Jouinot
, et al.
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Endocrine Abstracts
.
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RefWorks
7 .
Study of somatic molecular heterogeneity in bilateral macronodular adrenocortical disease (BMAD) by NGS panel in a cohort of 26 patients
저자
by
Florian Violon
;
Lucas Bouys
;
Giannone Gaetan
;
Patricia Vaduva
;
Karine Perlemoine
, et al.
소스
Endocrine Abstracts
.
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RefWorks
7 .
Increased frequency of breast cancer in young Carney Complex patients suggests a role for inactivation of the tumor suppressor gene PRKAR1A
저자
by
Patricia Vaduva
;
Florian Violon
;
Jouinot Anne Anne
;
Lucas Bouys
;
Stephanie Espiard
, et al.
소스
Endocrine Abstracts
.
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RefWorks
7 .
Identification of predictive criteria for pathogenic variants of primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) gene ARMC5 in 352 unselected patients
저자
by
Lucas Bouys
;
Anna Vaczlavik
;
Anne Jouinot
;
Patricia Vaduva
;
Stéphanie Espiard
, et al.
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European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2023, 187 (1), pp.123-134. ⟨10.1530/EJE-21-1032⟩
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7 .
Thyrotoxic periodic paralysis associated with lactic metabolic acidosis: Case report of an African man and review of literature
저자
by
Maurine Allard
;
Mathilde Barrallier
;
Hugo Pisaroni
;
Mathilde Fichet
;
Margot De La Vergne De Cerval
, et al.
소스
Annales d'Endocrinologie
.
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7 .
KDM1A inactivation causes hereditary food-dependent Cushing syndrome
저자
by
Lucas Bouys
;
Guillaume Assié
;
Anna Vaczlavik
;
Florian Violon
;
Constantine A. Stratakis
, et al.
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Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2022, 24 (2), pp.374-383. ⟨10.1016/j.gim.2021.09.018⟩
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
OR04-3 Genetic Alterations of ARMC5 and KDM1A Are Associated With Different Expression Profiles of Illegitimate Receptors in Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia
저자
by
Roberta Armignacco
;
Guillaume Assié
;
Maxime Barat
;
Jérôme Bertherat
;
Annabel Berthon
, et al.
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Journal of the Endocrine Society
. 6:A80-A81
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
Integrated genomics reveals the molecular classification of Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH), correlating with specific profiles of illegitimate receptors expression and identifies KDM1A as the genetic cause of food-dependent Cushing syndrome
저자
by
Lucas Bouys
;
Florian Violon
;
Anna Vaczlavik
;
Giannone Gaetan
;
Anne Jouinot
, et al.
소스
Endocrine Abstracts
.
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7 .
La biopsie osseuse percutanée dans la prise en charge de l’ostéite du pied chez le patient diabétique : évaluation de sa place et de son impact diagnostique au CHU de Rennes
저자
by
Mathilde Fichet
;
Ondine Delache
;
Margot De La Vergne de Cerval
;
Nina Kissel
;
Patricia Vaduva
, et al.
소스
Médecine des Maladies Métaboliques
. 15:206-214
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7 .
PDE11A4 (Phosphodiesterase 11 A4) is a modulator of the primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) phenotype: genotype/phenotype analysis of a cohort of 354 patients analysed by next-generation sequencing (NGS)
저자
by
Bruno Ragazzon
;
Barisson Villares Fragoso Maria Candida
;
Marie-Christine
;
Matthias Kroiss
;
Mario Neou
, et al.
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Endocrine Abstracts
.
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