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1 . Academic Journal
Early clinical and radiological improvement in a young boy with metaphyseal anadysplasia type 2
저자
by
Bonilla-Fornés, Samuel
;
Galán-Ledesma, Lourdes
;
Pérez, Pilar Méndez
;
Modamio-Høybjør, Silvia
;
Carbonell-Pérez, José María
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
October 2021 64(10)
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7 . Academic Journal
Description of four patients with TRIP11 variants expand the clinical spectrum of odontochondroplasia (ODCD) and demonstrate the existence of common variants
저자
by
del Pino, Mariana
;
Sanchez-Soler, Maria José
;
Parrón-Pajares, Manuel
;
Aza-Carmona, Miriam
;
Heath, Karen E.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
May 2021 64(5)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13‐related: Description of 11 further cases.
저자
by
Díaz‐González, Francisca
;
Parrón‐Pajares, Manuel
;
Lucas‐Castro, Elsa
;
Modamio‐Høybjør, Silvia
;
Sentchordi‐Montané, Lucia
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jul2023, Vol. 104 Issue 1, p100-106. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN‐PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
저자
by
Pacio‐Miguez, Marta
;
Parrón‐Pajares, Manuel
;
Gordon, Christopher T.
;
Santos‐Simarro, Fernando
;
Rodríguez Jiménez, Carmen
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2022, Vol. 188 Issue 9, p2819-2824, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Delineation of the clinical and radiological features of Stuve–Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
저자
by
Siccha, Sofía M.
;
Cueto, Anna María
;
Parrón‐Pajares, Manuel
;
González‐Morán, Gaspar
;
Pacio‐Miguez, Marta
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2021, Vol. 185 Issue 3, p856-865, 10p
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7 . Academic Journal
Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare type II collagenopathy.
저자
by
Travessa, André M.
;
Díaz‐González, Francisca
;
Mirco, Teresa
;
Oliveira‐Ramos, Filipa
;
Parrón‐Pajares, Manuel
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Nov2020, Vol. 182 Issue 11, p2715-2721, 7p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals.
저자
by
Suter, Aude‐Annick
;
Santos‐Simarro, Fernando
;
Toerring, Pernille Mathiesen
;
Abad Perez, Angela
;
Ramos‐Mejia, Rosario
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2020, Vol. 182 Issue 9, p2068-2076, 9p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
저자
by
Sentchordi-Montané, Lucía
;
Benito-Sanz, Sara
;
Aza-Carmona, Miriam
;
Pereda, Arrate
;
Parrón-Pajares, Manuel
, et al.
소스
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; Aug2020, Vol. 105 Issue 8, p1-13, 13p
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RefWorks
7 . Academic Journal
First case of compound heterozygous BHLHA9 variants in mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction.
저자
by
Díaz‐González, Francisca
;
Parrón‐Pajares, Manuel
;
Barcia‐Ramirez, Ana
;
Heath, Karen E.
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2020, Vol. 182 Issue 4, p628-631, 4p
Web of Science
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RefWorks
6 . Academic Journal
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.
저자
by
Sentchordi‐Montané, Lucía
;
Aza‐Carmona, Miriam
;
Benito‐Sanz, Sara
;
Barreda‐ Bonis, Ana C.
;
Sánchez‐Garre, Consuelo
, et al.
소스
Clinical Endocrinology
. Jun2018, Vol. 88 Issue 6, p820-829. 10p. 1 Diagram, 5 Charts.
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