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1 . Academic Journal
Challenging Molecular Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Due to 21-Hydroxylase Deficiency: Case Series and Novel Variants of CYP21A2 Gene
저자
by
Paola Concolino
.
소스
Current Issues in Molecular Biology, Vol 46, Iss 5, Pp 4832-4844 (2024)
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3 . Academic Journal
Single-Base Substitution Causing Dual-Exon Skipping Event in PKD2 Gene: Unusual Molecular Finding from Exome Sequencing in a Patient with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
저자
by
Elisa De Paolis
;
Giuseppina Raspaglio
;
Nunzia Ciferri
;
Ilaria Zangrilli
;
Claudio Ricciardi Tenore
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 16, p 4682 (2024)
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7 . Academic Journal
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability
저자
by
Domizia Pasquetti
;
Annalisa Gazzellone
;
Salvatore Rossi
;
Daniela Orteschi
;
Federica Francesca L’Erario
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 1, p 495 (2023)
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7 . Academic Journal
Next-Generation Sequencing for Screening Analysis of Cystic Fibrosis: Spectrum and Novel Variants in a South–Central Italian Cohort
저자
by
Elisa De Paolis
;
Bruno Tilocca
;
Carla Lombardi
;
Maria De Bonis
;
Paola Concolino
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 8, p 1608 (2023)
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7 . Academic Journal
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family
저자
by
Paola Concolino
;
Elisa De Paolis
;
Simona Moffa
;
Maria Elisabetta Onori
;
Laura Soldovieri
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 6, p 1275 (2023)
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7 . Academic Journal
Characteristics of In2G Variant in Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
저자
by
Mirjana Kocova
;
Paola Concolino
;
Henrik Falhammar
.
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Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2022)
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5 . Academic Journal
Iodothyronine deiodinases and reduced sensitivity to thyroid hormones
저자
by
Rosa Maria Paragliola
;
Andrea Corsello
;
Paola Concolino
;
Francesca Ianni
;
Giampaolo Papi
, et al.
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Frontiers in Bioscience-Landmark, Vol 25, Iss 2, Pp 201-228 (2020)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A Novel GCK Large Genomic Rearrangement in a Patient with MODY-2 Detected by Clinical Exome Sequencing
저자
by
Paola Concolino
;
Linda Tartaglione
;
Elisa De Paolis
;
Cinzia Carrozza
;
Andrea Urbani
, et al.
소스
Genes, Vol 13, Iss 11, p 2104 (2022)
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7 . Academic Journal
Pregnancy and Prenatal Management of Congenital Adrenal Hyperplasia
저자
by
Gianluca Cera
;
Pietro Locantore
;
Roberto Novizio
;
Ettore Maggio
;
Vittoria Ramunno
, et al.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 20, p 6156 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genes and Pseudogenes: Complexity of the RCCX Locus and Disease
저자
by
Cinzia Carrozza
;
Laura Foca
;
Elisa De Paolis
;
Paola Concolino
.
소스
Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
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