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1 . Academic Journal
Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
저자
by
A. Dernoncourt
;
J. Bouchereau
;
C. Acquaviva-Bourdain
;
C. Wicker
;
P. De Lonlay
, et al.
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Case Reports in Critical Care, Vol 2019 (2019)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pyruvate carboxylase deficiency: An underestimated cause of lactic acidosis
저자
by
F. Habarou
;
A. Brassier
;
M. Rio
;
D. Chrétien
;
S. Monnot
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 2, Iss C, Pp 25-31 (2015)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Management of 35 critically ill hyperammonemic neonates: Role of early administration of metabolite scavengers and continuous hemodialysis
저자
by
Stéphane Marret
;
Anaïs Brassier
;
Clément Pontoizeau
;
Mehdi Oualha
;
Marion Grimaud
, et al.
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Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2020, 27, pp.250-256. ⟨10.1016/j.arcped.2020.05.002⟩
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7 .
Trastornos congénitos de la glucosilación de las glucoproteínas séricas
저자
by
P. de Lonlay
;
Nathalie Seta
.
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EMC - Pediatría
. 55:1-8
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4 .
Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
저자
by
Camille Wicker
;
P. de Lonlay
;
H. Sevestre
;
A. Dernoncourt
;
Cécile Acquaviva-Bourdain
, et al.
소스
Case Reports in Critical Care, Vol 2019 (2019)
Case Reports in Critical Care
Open Access (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmias due to shortening of the QT interval
저자
by
B. Lefort
;
P. Lodewyckz
;
M. Barth
;
S. Courapied
;
P. De Lonlay
, et al.
소스
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements
. 14:241
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A
저자
by
David A. Dyment
;
Stéphanie Chhun
;
Carine Wouters
;
Kristin Suetens
;
Hugh J. McMillan
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation
저자
by
Aline Cano
;
P. de Lonlay
;
Celia Hoebeke
;
Brigitte Chabrol
.
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Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
. 28(1)
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Open Access (OpenAIRE)
JCR 저널정보
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6 .
Impact of mutations within the [Fe-S] cluster or the lipoic acid biosynthesis pathways on mitochondrial protein expression profiles in fibroblasts from patients
저자
by
Marie-Pierre Golinelli-Cohen
;
Frédérique Sabourdy
;
Odile Boespflug-Tanguy
;
Marlène Rio
;
E. Lebigot
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2017, 122 (3), pp.85-94. ⟨10.1016/j.ymgme.2017.08.001⟩
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Sensory neuronopathy as a major clinical feature of mitochondrial trifunctional protein deficiency in adults
저자
by
M. Brisset
;
A. Boutron
;
G. Nicolas
;
T. Maisonobe
;
Manuel Schiff
, et al.
소스
Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2020, 176, pp.380-386. ⟨10.1016/j.neurol.2019.11.011⟩
Revue Neurologique, 2020, 176, pp.380-386. ⟨10.1016/j.neurol.2019.11.011⟩
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