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1 . Academic Journal
Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
저자
by
Neşe Akcan
;
Oya Uyguner
;
Firdevs Baş
;
Umut Altunoğlu
;
Güven Toksoy
, et al.
소스
JCRPE, Vol 14, Iss 2, Pp 153-171 (2022)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
A CASE OF POLYCYTHEMIA DIAGNOSED AS HEMOGLOBIN ANDREW-MINNEAPOLIS
저자
by
Mustafa Bilici
;
Serap Karaman
;
Aysegul Unuvar
;
Deniz Tugcu
;
Gülsah Tanyildiz
, et al.
소스
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss , Pp S62-S63 (2021)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
'Homozygous, and compound heterozygous mutation in 3 Turkish family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: case reports'
저자
by
Fahrettin Uysal
;
Burcu Turkgenc
;
Guven Toksoy
;
Ozlem M. Bostan
;
Elif Evke
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
BEND4 as a Candidate Gene for an Infection-Induced Acute Encephalopathy Characterized by a Cyst and Calcification of the Pons and Cerebellar Atrophy
저자
by
Gurler Akpinar
;
Yonca Anik
;
Emek Uyur Yalçın
;
Hülya Maraş Genç
;
Murat Kasap
, et al.
소스
Molecular Syndromology
. 13:12-22
Web of Science
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RefWorks
7 .
A novel PSEN2 p.Ser175Phe variant in a family with Alzheimer’s disease
저자
by
Fatih Tepgec
;
Hasmet Hanagasi
;
Ebru Erzurumluoglu Gokalp
;
Bedia Samanci
;
Suleyman Guler
, et al.
소스
Neurological Sciences
. 42:2497-2504
Web of Science
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RefWorks
7 .
Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers
저자
by
Güven Toksoy
;
Elif Kurt
;
Ani Kicik
;
Başar Bilgiç
;
Fatih Tepgec
, et al.
소스
Journal of Parkinson's disease
. 11(2)
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RefWorks
7 .
A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations
저자
by
Güven Toksoy
;
Birsen Karaman
;
Feyza Darendeliler
;
Seher Başaran
;
Sahin Avci
, et al.
소스
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
Review for 'Functional study of novel PAX9 variants: The paired domain and non‐syndromic oligodontia'
저자
by
Oya Uyguner
.
소스
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RefWorks
3 .
Frequency of frontotemporal dementia-related gene variants in Turkey
저자
by
Sinem Kocagil
;
Bedia Samanci
;
Fatih Tepgec
;
Hasan Bas
;
Oguz Cilingir
, et al.
소스
Neurobiology of Aging
. 106:332.e1-332.e11
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
'Homozygous, and compound heterozygous mutation in 3 Turkish family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: case reports'
저자
by
Burcu Turkgenc
;
Güven Toksoy
;
Cengiz Yakicier
;
Oya Uyguner
;
Sehime Gulsun Temel
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
BMC Medical Genetics
Open Access (BioMed Central)
Open Access (OpenAIRE)
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