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1 . Academic Journal
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies
저자
by
Clémence Labasse
;
Guy Brochier
;
Ana-Lia Taratuto
;
Bruno Cadot
;
John Rendu
, et al.
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Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
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7 . Academic Journal
Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children
저자
by
Marco Antônio Veloso de Albuquerque
;
Osório Abath Neto
;
Francisco Marcos Alencar da Silva
;
Edmar Zanoteli
;
Umbertina Conti Reed
.
소스
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 73, Iss 12, Pp 993-997 (2015)
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RefWorks
7 . Academic Journal
DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy
저자
by
Osorio Abath Neto
;
Cristiane de Araújo Martins
;
Mary Carvalho
;
Gerson Chadi
;
Katia Werneck Seitz
, et al.
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Genetics and Molecular Biology, Vol 38, Iss 2, Pp 147-151 (2015)
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7 . Academic Journal
Impact of stroke unit in a public hospital on length of hospitalization and rate of early mortality of ischemic stroke patients
저자
by
Maria Sheila G. Rocha
;
Ana Claudia F. Almeida
;
Osorio Abath Neto
;
Marianna P. R. Porto
;
Sonia Maria D. Brucki
.
소스
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 71, Iss 10, Pp 774-779 (2013)
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7 . Academic Journal
Integrative data mining highlights candidate genes for monogenic myopathies.
저자
by
Osorio Abath Neto
;
Olivier Tassy
;
Valérie Biancalana
;
Edmar Zanoteli
;
Olivier Pourquié
, et al.
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PLoS ONE, Vol 9, Iss 10, p e110888 (2014)
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7 . Academic Journal
Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient
저자
by
Eduardo de Paula Estephan
;
Cristiane Araújo Martins Moreno
;
André Macedo Serafim da Silva
;
Rodrigo de Holanda Mendonça
;
Osório Abath Neto
, et al.
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 75, Iss 1, Pp 72-73
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7 .
High level MYCN amplification and distinct methylation signature define an aggressive subtype of spinal cord ependymoma
저자
by
Sushma Nagaraj
;
Nicole Briceno
;
Mark Raffeld
;
Elizabeth Vera
;
Mark R. Gilbert
, et al.
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Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Acta Neuropathologica Communications
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RefWorks
7 .
Congenital fiber type disproportion caused by TPM3 mutation: A report of two atypical cases
저자
by
Sandra Donkervoort
;
Cristiane de Araújo Martins Moreno
;
Eduardo de Paula Estephan
;
Umbertina Conti Reed
;
Osorio Abath Neto
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. 30:54-58
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous family: a case report
저자
by
Pyara Rathnayake
;
A. Reghan Foley
;
C. Sampath Paththinige
;
Nirmala D. Sirisena
;
Vajira H. W. Dissanayake
, et al.
소스
BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
BMC Neurology
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RefWorks
7 .
Gallbladder Paraganglioma Associated with SDHD Mutation: a Potential Pitfall on 18F-FDOPA PET Imaging
저자
by
Jorge A. Carrasquillo
;
Zahraa Abdul Sater
;
Pavel Nockel
;
Abhishek Jha
;
Markku Miettinen
, et al.
소스
Nuclear Medicine and Molecular Imaging
. 53:144-147
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